Detalles de la búsqueda
1.
Neurogenetic fetal akinesia and arthrogryposis: genetics, expanding genotype-phenotypes and functional genomics.
J Med Genet
; 58(9): 609-618, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33060286
2.
High-resolution iris and retinal imaging in multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome due to a novel Asn117Lys substitution in ACTA2: a case report.
BMC Ophthalmol
; 20(1): 68, 2020 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32093627
3.
Mutations in CYC1, encoding cytochrome c1 subunit of respiratory chain complex III, cause insulin-responsive hyperglycemia.
Am J Hum Genet
; 93(2): 384-9, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23910460
4.
Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy.
Am J Hum Genet
; 93(1): 6-18, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23746549
5.
Novel CHKB mutation expands the megaconial muscular dystrophy phenotype.
Muscle Nerve
; 51(1): 140-3, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25187204
6.
Dominant mutations in KBTBD13, a member of the BTB/Kelch family, cause nemaline myopathy with cores.
Am J Hum Genet
; 87(6): 842-7, 2010 Dec 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21109227
7.
Targeted gene panel use in 2249 neuromuscular patients: the Australasian referral center experience.
Ann Clin Transl Neurol
; 7(3): 353-362, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32153140
8.
Gly111Ser mutation in CD8A gene causing CD8 immunodeficiency is found in Spanish Gypsies.
Mol Immunol
; 45(2): 479-84, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17658607
9.
Tracking the fate of iron in early development of human blood flukes.
Int J Biochem Cell Biol
; 39(9): 1646-58, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17556009
10.
Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 148, 2015 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26578207
11.
Whole exome sequencing in foetal akinesia expands the genotype-phenotype spectrum of GBE1 glycogen storage disease mutations.
Neuromuscul Disord
; 23(2): 165-9, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23218673
12.
A novel ACTA1 mutation resulting in a severe congenital myopathy with nemaline bodies, intranuclear rods and type I fibre predominance.
Neuromuscul Disord
; 21(1): 31-6, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20850316
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