Detalles de la búsqueda
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The natural history of progressive myoclonus ataxia.
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| MEDLINE | ID: mdl-38844245
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| MEDLINE | ID: mdl-37853291
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| MEDLINE | ID: mdl-36727539
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Sensors (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-37896504
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Mutations in PIK3C2A cause syndromic short stature, skeletal abnormalities, and cataracts associated with ciliary dysfunction.
PLoS Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-31034465
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2D Gait Skeleton Data Normalization for Quantitative Assessment of Movement Disorders from Freehand Single Camera Video Recordings.
Sensors (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-35684866
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ZMYND11-related syndromic intellectual disability: 16 patients delineating and expanding the phenotypic spectrum.
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| MEDLINE | ID: mdl-32097528
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Dev Med Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-31529709
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X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1.
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| MEDLINE | ID: mdl-28842795
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| MEDLINE | ID: mdl-29168326
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Age-related reference values for the pediatric Scale for Assessment and Rating of Ataxia: a multicentre study.
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| MEDLINE | ID: mdl-28815574
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Reliability and discriminant validity of ataxia rating scales in early onset ataxia.
Dev Med Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-27767206
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Reliability of phenotypic early-onset ataxia assessment: a pilot study.
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| MEDLINE | ID: mdl-25395479
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| MEDLINE | ID: mdl-24458321
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| MEDLINE | ID: mdl-24942085
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| MEDLINE | ID: mdl-38479210
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Neurologic Outcome Comparison between Fetal Open-, Endoscopic- and Neonatal-Intervention Techniques in Spina Bifida Aperta.
Diagnostics (Basel)
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| MEDLINE | ID: mdl-36673061
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Pathogenetic Insights into Developmental Coordination Disorder Reveal Substantial Overlap with Movement Disorders.
Brain Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-38137073