Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SREBF1, Encoding Sterol Regulatory Element Binding Transcription Factor 1, Cause Autosomal-Dominant IFAP Syndrome.
Am J Hum Genet
; 107(1): 34-45, 2020 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32497488
2.
GenRisk: a tool for comprehensive genetic risk modeling.
Bioinformatics
; 38(9): 2651-2653, 2022 04 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35266528
3.
Next-generation phenotyping contributing to the identification of a 4.7 kb deletion in KANSL1 causing Koolen-de Vries syndrome.
Hum Mutat
; 43(11): 1659-1665, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36104871
4.
Bi-allelic Mutations in LSS, Encoding Lanosterol Synthase, Cause Autosomal-Recessive Hypotrichosis Simplex.
Am J Hum Genet
; 103(5): 777-785, 2018 11 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30401459
5.
Sustained Immunoparalysis in Endotoxin-Tolerized Monocytic Cells.
Mediators Inflamm
; 2020: 8294342, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32617075
6.
Mapping of cis-acting expression quantitative trait loci in human scalp hair follicles.
BMC Dermatol
; 20(1): 16, 2020 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33167971
7.
Impact on birth weight of maternal smoking throughout pregnancy mediated by DNA methylation.
BMC Genomics
; 19(1): 290, 2018 Apr 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29695247
8.
Altered Notch signalling in Dowling-Degos disease: a transcriptomic insight into disease pathogenesis.
Br J Dermatol
; 189(6): 772-774, 2023 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37625796
9.
High-density oligonucleotide-based resequencing assay for mutations causing syndromic and non-syndromic forms of thoracic aortic aneurysms and dissections.
Mol Cell Probes
; 27(2): 103-8, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23142374
10.
Gene-based burden scores identify rare variant associations for 28 blood biomarkers.
BMC Genom Data
; 24(1): 50, 2023 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37667186
11.
Analysis of 72,469 UK Biobank exomes links rare variants to male-pattern hair loss.
Nat Commun
; 14(1): 5492, 2023 09 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37737258
12.
Identification of de novo variants in nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate patients with low polygenic risk scores.
Mol Genet Genomic Med
; 11(3): e2109, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36468602
13.
Genome-wide identification of disease-causing copy number variations in 450 individuals with anorectal malformations.
Eur J Hum Genet
; 31(1): 105-111, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36319675
14.
Heterogeneity and excitability of BRAFV600E-induced tumors is determined by Akt/mTOR-signaling state and Trp53-loss.
Neuro Oncol
; 24(5): 741-754, 2022 05 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34865163
15.
Reconstruction of the origin of the first major SARS-CoV-2 outbreak in Germany.
Comput Struct Biotechnol J
; 20: 2292-2296, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35574268
16.
GestaltMatcher facilitates rare disease matching using facial phenotype descriptors.
Nat Genet
; 54(3): 349-357, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35145301
17.
Iron Deficiency Caused by Intestinal Iron Loss-Novel Candidate Genes for Severe Anemia.
Genes (Basel)
; 12(12)2021 11 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34946818
18.
Genome-Wide Survey for Microdeletions or -Duplications in 155 Patients with Lower Urinary Tract Obstructions (LUTO).
Genes (Basel)
; 12(9)2021 09 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34573432
19.
TBK1 and TNFRSF13B mutations and an autoinflammatory disease in a child with lethal COVID-19.
NPJ Genom Med
; 6(1): 55, 2021 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34210994
20.
Variant profiling of colorectal adenomas from three patients of two families with MSH3-related adenomatous polyposis.
PLoS One
; 16(11): e0259185, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34843512