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Distal hereditary motor neuropathies: Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation.
Eur J Neurol
; 28(4): 1334-1343, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33369814
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Charcot-Marie-Tooth disease due to MORC2 mutations in Spain.
Eur J Neurol
; 28(9): 3001-3011, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34189813
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Disseminated toxoplasma infection after hematopoietic stem cell transplantation with myositis and encephalitis.
Transpl Infect Dis
; 25(4): e14067, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37177901
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Junctophilin-1 is a modifier gene of GDAP1-related Charcot-Marie-Tooth disease.
Hum Mol Genet
; 24(1): 213-29, 2015 Jan 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25168384
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Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain
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| MEDLINE | ID: mdl-26497905
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Vestibular impairment in Charcot-Marie-Tooth disease type 4C.
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| MEDLINE | ID: mdl-24614092
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Expanding the Clinical Spectrum of DRP2-Associated Charcot-Marie-Tooth Disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-38513194
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Long-term outcome in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy patients treated with intravenous immunoglobulin: a retrospective study.
Muscle Nerve
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| MEDLINE | ID: mdl-23512566
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Spinocerebellar Ataxia 36 is a Frequent Cause of Hereditary Ataxia in Eastern Spain.
Mov Disord Clin Pract
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| MEDLINE | ID: mdl-37332636
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Diagnostic Efficacy of Genetic Studies in a Series of Hereditary Cerebellar Ataxias in Eastern Spain.
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| MEDLINE | ID: mdl-36530930
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Patient-Reported Symptom Burden of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A: Findings From an Observational Digital Lifestyle Study.
J Clin Neuromuscul Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-36005469
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Congenital hypomyelinating neuropathy due to a novel MPZ mutation.
J Peripher Nerv Syst
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| MEDLINE | ID: mdl-22176150
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Phenotypical features of the p.R120W mutation in the GDAP1 gene causing autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease.
J Peripher Nerv Syst
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| MEDLINE | ID: mdl-21199105
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Efficacy and tolerability of perampanel as a first add-on therapy with different anti-seizure drugs.
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| MEDLINE | ID: mdl-33096456
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Audiological Findings in Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4C.
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| MEDLINE | ID: mdl-28555600
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| MEDLINE | ID: mdl-28751717
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| MEDLINE | ID: mdl-26752306
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| MEDLINE | ID: mdl-24078732
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Mesial temporal sclerosis as a complication of hematologic cancer.
J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-19434437
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