Detalles de la búsqueda
1.
Functional assessment of homozygous ALDH18A1 variants reveals alterations in amino acid and antioxidant metabolism.
Hum Mol Genet
; 32(5): 732-744, 2023 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36067040
2.
Expansion and mechanistic insights into de novo DEAF1 variants in DEAF1-associated neurodevelopmental disorders.
Hum Mol Genet
; 32(3): 386-401, 2023 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35981081
3.
Elucidating the clinical and molecular spectrum of SMARCC2-associated NDD in a cohort of 65 affected individuals.
Genet Med
; 25(11): 100950, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37551667
4.
Sleep disturbances in Phelan-McDermid syndrome: Clinical and metabolic profiling of 56 individuals.
Clin Genet
; 104(2): 198-209, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37198960
5.
X-Linked intellectual disability update 2022.
Am J Med Genet A
; 191(1): 144-159, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36300573
6.
Defining the 3'Epigenetic Boundary of the FMR1 Promoter and Its Loss in Individuals with Fragile X Syndrome.
Int J Mol Sci
; 24(13)2023 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37445892
7.
Genetic and metabolic profiling of individuals with Phelan-McDermid syndrome presenting with seizures.
Clin Genet
; 101(1): 87-100, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34664257
8.
Genomic DNA Methylation Signatures Enable Concurrent Diagnosis and Clinical Genetic Variant Classification in Neurodevelopmental Syndromes.
Am J Hum Genet
; 102(1): 156-174, 2018 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29304373
9.
Lysosomal cholesterol accumulation contributes to the movement phenotypes associated with NUS1 haploinsufficiency.
Genet Med
; 23(7): 1305-1314, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33731878
10.
Detection of a DNA Methylation Signature for the Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type.
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33498634
11.
FRMPD4 mutations cause X-linked intellectual disability and disrupt dendritic spine morphogenesis.
Hum Mol Genet
; 27(4): 589-600, 2018 02 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29267967
12.
Schimke XLID syndrome results from a deletion in BCAP31.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2168-2174, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681719
13.
eIF2γ mutation that disrupts eIF2 complex integrity links intellectual disability to impaired translation initiation.
Mol Cell
; 48(4): 641-6, 2012 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23063529
14.
MED12-related XLID disorders are dose-dependent of immediate early genes (IEGs) expression.
Hum Mol Genet
; 26(11): 2062-2075, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28369444
15.
Rare variants in the genetic background modulate cognitive and developmental phenotypes in individuals carrying disease-associated variants.
Genet Med
; 21(4): 816-825, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30190612
16.
Identification and characterization of a missense mutation in the O-linked ß-N-acetylglucosamine (O-GlcNAc) transferase gene that segregates with X-linked intellectual disability.
J Biol Chem
; 292(21): 8948-8963, 2017 05 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28302723
17.
ZC4H2, an XLID gene, is required for the generation of a specific subset of CNS interneurons.
Hum Mol Genet
; 24(17): 4848-61, 2015 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26056227
18.
Mutations in UPF3B, a member of the nonsense-mediated mRNA decay complex, cause syndromic and nonsyndromic mental retardation.
Nat Genet
; 39(9): 1127-33, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17704778
19.
Relationships between age and epi-genotype of the FMR1 exon 1/intron 1 boundary are consistent with non-random X-chromosome inactivation in FM individuals, with the selection for the unmethylated state being most significant between birth and puberty.
Hum Mol Genet
; 22(8): 1516-24, 2013 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23307923
20.
Detection of skewed X-chromosome inactivation in Fragile X syndrome and X chromosome aneuploidy using quantitative melt analysis.
Expert Rev Mol Med
; 17: e13, 2015 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26132880