Detalles de la búsqueda
1.
Detection of a DNA Methylation Signature for the Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type.
Int J Mol Sci
; 22(3)2021 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33498634
2.
Identification of a DNA methylation signature for Renpenning syndrome (RENS1), a spliceopathy.
Eur J Hum Genet
; 31(8): 879-886, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797465
3.
Feasibility of Screening for Chromosome 15 Imprinting Disorders in 16â¯579 Newborns by Using a Novel Genomic Workflow.
JAMA Netw Open
; 5(1): e2141911, 2022 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34982160
4.
A new test for autism spectrum disorder: Metabolic data from different cell types.
Data Brief
; 39: 107598, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34877376
5.
Abnormalities in the genes that encode Large Amino Acid Transporters increase the risk of Autism Spectrum Disorder.
Mol Genet Genomic Med
; 8(1): e1036, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31701662
6.
Decreased tryptophan metabolism in patients with autism spectrum disorders.
Mol Autism
; 4(1): 16, 2013 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23731516
7.
Prevalence of SHANK3 variants in patients with different subtypes of autism spectrum disorders.
Eur J Hum Genet
; 21(3): 310-6, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22892527
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