Detalles de la búsqueda
1.
Variants in PRKAR1B cause a neurodevelopmental disorder with autism spectrum disorder, apraxia, and insensitivity to pain.
Genet Med
; 23(8): 1465-1473, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33833410
2.
Compound heterozygous loss of function variants in MYL9 in a child with megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 8(11): e1516, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33031641
3.
Physiological Perspectives on the Use of Triheptanoin as Anaplerotic Therapy for Long Chain Fatty Acid Oxidation Disorders.
Front Genet
; 11: 598760, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33584796
4.
Inborn Errors of Metabolism with Cognitive Impairment: Metabolism Defects of Phenylalanine, Homocysteine and Methionine, Purine and Pyrimidine, and Creatine.
Pediatr Clin North Am
; 65(2): 267-277, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29502913
5.
A girl with bilateral temporomandibular joint pain, generalized arthralgias, and inability to walk.
Clin Pediatr (Phila)
; 49(4): 400-3, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19487766
6.
A word on chills.
Am J Med
; 120(2): e21; author reply e23, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17275439
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