Detalles de la búsqueda
1.
Deciphering the impact of coding and non-coding SCN1A gene variants on RNA splicing.
Brain
; 147(4): 1278-1293, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37956038
2.
Annotation of uORFs in the OMIM genes allows to reveal pathogenic variants in 5'UTRs.
Nucleic Acids Res
; 51(3): 1229-1244, 2023 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36651276
3.
Functional investigation of SCN1A deep-intronic variants activating poison exons inclusion.
Hum Genet
; 142(8): 1043-1053, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37186029
4.
Splice-site variant in the RPS7 5'-UTR leads to a decrease in the mRNA level and development of Diamond-Blackfan anemia.
Clin Genet
; 103(1): 93-96, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36057918
5.
Evaluation of Pathogenicity and Causativity of Variants in the MPZ and SH3TC2 Genes in a Family Case of Hereditary Peripheral Neuropathy.
Int J Mol Sci
; 24(12)2023 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37372933
6.
Clinical and Genetic Characteristics of Calvarial Doughnut Lesions with Bone Fragility in Three Families with a Reccurent SGMS2 Gene Variant.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37175737
7.
Clinical and Functional Characteristics of the E92K CFTR Gene Variant in the Russian and Turkish Population of People with Cystic Fibrosis.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37047318
8.
Congenital myopathy as a new phenotype caused by two undescribed variants in ASCC1 gene.
Am J Med Genet A
; 188(10): 3100-3105, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35838082
9.
Hyperammonemia in Russia Due to Carbonic Anhydrase VA Deficiency Caused by Homozygous Mutation p.Lys185Lys (c.555G>A) of the CA5A Gene
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499355
10.
Meier-Gorlin Syndrome: Clinical Misdiagnosis, Genetic Testing and Functional Analysis of ORC6 Mutations and the Development of a Prenatal Test.
Int J Mol Sci
; 23(16)2022 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36012502
11.
Upstream ORF frameshift variants in the PAX6 5'UTR cause congenital aniridia.
Hum Mutat
; 42(8): 1053-1065, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34174135
12.
Mutation in PHACTR1 associated with multifocal epilepsy with infantile spasms and hypsarrhythmia.
Clin Genet
; 99(5): 673-683, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33463715
13.
Investigation of LINC00493/SMIM26 Gene Suggests Its Dual Functioning at mRNA and Protein Level.
Int J Mol Sci
; 22(16)2021 Aug 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34445188
14.
Functional Analysis of the PCCA and PCCB Gene Variants Predicted to Affect Splicing.
Int J Mol Sci
; 22(8)2021 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33923806
15.
Complex Transposon Insertion as a Novel Cause of Pompe Disease.
Int J Mol Sci
; 22(19)2021 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34639227
16.
Recessive myotonia congenita caused by a homozygous splice site variant in CLCN1 gene: a case report.
BMC Med Genet
; 21(Suppl 1): 197, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33092578
17.
Analysis of candidate genes expected to be essential for melanoma surviving.
Cancer Cell Int
; 20: 488, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33041669
18.
Noncompaction cardiomyopathy is caused by a novel in-frame desmin (DES) deletion mutation within the 1A coiled-coil rod segment leading to a severe filament assembly defect.
Hum Mutat
; 40(6): 734-741, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30908796
19.
LINC01420 RNA structure and influence on cell physiology.
BMC Genomics
; 20(Suppl 3): 298, 2019 May 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32039714
20.
CTNS mRNA molecular analysis revealed a novel mutation in a child with infantile nephropathic cystinosis: a case report.
BMC Nephrol
; 20(1): 400, 2019 10 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31672123