Detalles de la búsqueda
1.
An alternative approach using hs-CRP levels and age of onset in diagnostics of HNF1A-MODY.
Diabet Med
; 41(5): e15265, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38093550
2.
Mitochondria and mitochondrial disorders: an overview update.
Endocr Regul
; 56(3): 232-248, 2022 Jul 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35843711
3.
Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria: a case report.
BMC Pediatr
; 21(1): 578, 2021 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34915869
4.
Comparison of diabetes phenotype in children and their mothers with permanent neonatal diabetes mellitus carrying the same KCNJ11 variants.
Endocr Regul
; 54(4): 260-265, 2020 Nov 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33885251
5.
Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 84, 2019 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31101089
6.
Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY.
Endocr Regul
; 53(2): 110-134, 2019 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31517624
7.
EIF2S3 Mutations Associated with Severe X-Linked Intellectual Disability Syndrome MEHMO.
Hum Mutat
; 38(4): 409-425, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28055140
8.
[Actual trends in diagnostics and treatment of congenital hyperinsulinism]. / Súcasné trendy v diagnostike a liecbe kongenitálneho hyperinzulinizmu.
Vnitr Lek
; 62(11 Suppl 4): S103-112, 2016.
Artículo
en Cs
| MEDLINE | ID: mdl-27921434
9.
De novo mutations of GCK, HNF1A and HNF4A may be more frequent in MODY than previously assumed.
Diabetologia
; 57(3): 480-4, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24323243
10.
PMPCA-Related Encephalopathy: Novel Variants, Phenotype Extension, and Mitochondrial Morphology.
Neurol Genet
; 9(6): e200106, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38235041
11.
ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 92, 2023 04 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37095554
12.
Complete remission in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus-prevalence and factors.
Sci Rep
; 13(1): 6790, 2023 04 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37100887
13.
Prognostic Value of Genotype-Phenotype Correlations in X-Linked Myotubular Myopathy and the Use of the Face2Gene Application as an Effective Non-Invasive Diagnostic Tool.
Genes (Basel)
; 14(12)2023 Dec 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38136996
14.
Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 140: 110499, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33234331
15.
Comprehensive molecular-genetic analysis of mid-frequency sensorineural hearing loss.
Sci Rep
; 11(1): 22488, 2021 11 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34795337
16.
Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population- evidence for a new ethnic-specific variant.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 222, 2020 08 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32847582
17.
Late Infantile Metachromatic Leukodystrophy Due to Novel Pathogenic Variants in the PSAP Gene.
J Mol Neurosci
; 67(4): 559-563, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30632081
18.
Adipokine protein expression pattern in growth hormone deficiency predisposes to the increased fat cell size and the whole body metabolic derangements.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(6): 2255-62, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18334583
19.
Mutations in SURF1 are important genetic causes of Leigh syndrome in Slovak patients.
Endocr Regul
; 52(2): 110-118, 2018 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29715184
20.
Congenital hyperinsulinism and glycogenosis-like phenotype due to a novel HNF4A mutation.
Diabetes Res Clin Pract
; 126: 144-150, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28242437