Detalles de la búsqueda
1.
Splice-site variant in the RPS7 5'-UTR leads to a decrease in the mRNA level and development of Diamond-Blackfan anemia.
Clin Genet
; 103(1): 93-96, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36057918
2.
An Efficient 2D Protocol for Differentiation of iPSCs into Mature Postmitotic Dopaminergic Neurons: Application for Modeling Parkinson's Disease.
Int J Mol Sci
; 24(8)2023 Apr 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37108456
3.
Rare single nucleotide variants in COL5A1 promoter do not play a major role in keratoconus susceptibility associated with rs1536482.
BMC Ophthalmol
; 21(1): 357, 2021 Oct 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34625056
4.
Coexistence of Two Rare Genetic Variants in Canonical and Non-canonical Exons of SCN5A: A Potential Source of Misinterpretation.
Front Genet
; 12: 722291, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34552620
5.
Dataset on transcriptome profiling of corneal endothelium from patients with Fuchs endothelial corneal dystrophy.
Data Brief
; 25: 104047, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31205988
6.
CTG18.1 Expansion is the Best Classifier of Late-Onset Fuchs' Corneal Dystrophy Among 10 Biomarkers in a Cohort From the European Part of Russia.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(11): 4748-4754, 2018 09 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30267097
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