Detalles de la búsqueda
1.
POLR1A variants underlie phenotypic heterogeneity in craniofacial, neural, and cardiac anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(5): 809-825, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37075751
2.
Scales for Antipsychotic-Associated Movement Disorders: Systematic Review, Critique, and Recommendations.
Mov Disord
; 38(6): 1008-1026, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37081740
3.
Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.
Mov Disord
; 38(10): 1914-1924, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37485550
4.
Blood DNA methylation provides an accurate biomarker of KMT2B-related dystonia and predicts onset.
Brain
; 145(2): 644-654, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34590685
5.
Heart Rate Variability in evaluation of autonomic dysfunction in idiopathic REM-sleep behaviour disorder.
Neurol Neurochir Pol
; 57(3): 261-268, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36999374
6.
Validation of the Arabic Version of the Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale.
Mov Disord
; 37(4): 826-841, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35218056
7.
Does the 5-2-1 criteria identify patients with advanced Parkinson's disease? Real-world screening accuracy and burden of 5-2-1-positive patients in 7 countries.
BMC Neurol
; 22(1): 35, 2022 Jan 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35073872
8.
Alzheimer's Disease-Associated SNP rs708727 in SLC41A1 May Increase Risk for Parkinson's Disease: Report from Enlarged Slovak Study.
Int J Mol Sci
; 23(3)2022 Jan 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35163527
9.
Excessive supraventricular activity and risk of atrial fibrillation in patients with cryptogenic ischaemic stroke.
Neurol Neurochir Pol
; 56(1): 75-80, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35050495
10.
De novo variants in neurodevelopmental disorders-experiences from a tertiary care center.
Clin Genet
; 100(1): 14-28, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33619735
11.
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol
; 88(5): 867-877, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808683
12.
Assessment of Ataxia Rating Scales and Cerebellar Functional Tests: Critique and Recommendations.
Mov Disord
; 36(2): 283-297, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022077
13.
Scoring Algorithm-Based Genomic Testing in Dystonia: A Prospective Validation Study.
Mov Disord
; 36(8): 1959-1964, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33949708
14.
Atypical presentation of Charcot-Marie-Tooth disease type 1C with a new mutation: a case report.
BMC Neurol
; 21(1): 293, 2021 Jul 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34311727
15.
Predictors of outcome events and 6-year mortality after carotid endarterectomy and carotid stenting in patients with carotid artery stenosis.
Neurol Neurochir Pol
; 55(1): 67-73, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242214
16.
Prevalence of non-motor symptoms and their association with quality of life in cervical dystonia.
Acta Neurol Scand
; 142(6): 613-622, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-32579704
17.
Recessive variants in ZNF142 cause a complex neurodevelopmental disorder with intellectual disability, speech impairment, seizures, and dystonia.
Genet Med
; 21(11): 2532-2542, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036918
18.
Challenges and Future of the International Parkinson and Movement Disorder Society Prodromal Parkinson's Disease Criteria: Are We On the Right Track?
Mov Disord
; 39(4): 637-643, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38310367
19.
Central European Group on Genetics of Movement Disorders.
Eur J Neurol
; 31(4): e16165, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38059386
20.
Randomised controlled trial of escitalopram for cervical dystonia with dystonic jerks/tremor.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(6): 579-585, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29326295