Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in GTF3C5, a regulator of RNA polymerase III-mediated transcription, cause a multisystem developmental disorder.
Hum Genet
; 143(3): 437-453, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38520561
2.
Retrospective identification of patients with SRRM2-related neurodevelopmental disorder in a single tertiary children's hospital.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2149-2155, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37212523
3.
Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 104(3): 530-541, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30827496
4.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 102(5): 995-1007, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656858
5.
Nonlethal presentations of CYP26B1-related skeletal anomalies and multiple synostoses syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(9): 2766-2775, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34160123
6.
Exon skip-inducing variants in FLNA in an attenuated form of frontometaphyseal dysplasia.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3675-3682, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34272929
7.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 100(2): 343-351, 2017 Feb 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28132692
8.
WDR26 Haploinsufficiency Causes a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability, Seizures, Abnormal Gait, and Distinctive Facial Features.
Am J Hum Genet
; 101(1): 139-148, 2017 Jul 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28686853
9.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
10.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844176
11.
NKX2-6 related congenital heart disease: Biallelic homeodomain-disrupting variants and truncus arteriosus.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1454-1459, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32198970
12.
Novel Missense CACNA1G Mutations Associated with Infantile-Onset Developmental and Epileptic Encephalopathy.
Int J Mol Sci
; 21(17)2020 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32878331
13.
Hyperinsulinemic hypoglycemia in seven patients with de novo NSD1 mutations.
Am J Med Genet A
; 179(4): 542-551, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30719864
14.
Molecular Mechanisms Contributing to the Etiology of Congenital Diaphragmatic Hernia: A Review and Novel Cases.
J Pediatr
; 246: 251-265.e2, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35314152
15.
A Recurrent De Novo PACS2 Heterozygous Missense Variant Causes Neonatal-Onset Developmental Epileptic Encephalopathy, Facial Dysmorphism, and Cerebellar Dysgenesis.
Am J Hum Genet
; 103(4): 631, 2018 10 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30290155
16.
Co-Occurrence of Pallister-Killian Syndrome and Burkitt Lymphoma in a Patient with Near-Normal Neurocognitive Development.
Mol Syndromol
; 14(4): 303-309, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37589028
17.
Molecular Diagnostic Outcomes from 700 Cases: What Can We Learn from a Retrospective Analysis of Clinical Exome Sequencing?
J Mol Diagn
; 24(3): 274-286, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35065284
18.
Expansion of the Genotypic and Phenotypic Spectrum of WASF1-Related Neurodevelopmental Disorder.
Brain Sci
; 11(7)2021 Jul 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-34356165
19.
Genomic Diagnosis for Pediatric Disorders: Revolution and Evolution.
Front Pediatr
; 8: 373, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32733828
20.
Automated Clinical Exome Reanalysis Reveals Novel Diagnoses.
J Mol Diagn
; 21(1): 38-48, 2019 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-30577886
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