Detalles de la búsqueda
1.
Clinico-radiological features, molecular spectrum, and identification of prognostic factors in developmental and epileptic encephalopathy due to inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase) deficiency.
Hum Mutat
; 43(3): 403-419, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34989426
2.
Bi-allelic GOT2 Mutations Cause a Treatable Malate-Aspartate Shuttle-Related Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 105(3): 534-548, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31422819
3.
A novel bi-allelic loss-of-function mutation in STIM1 expands the phenotype of STIM1-related diseases.
Clin Genet
; 100(1): 84-89, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33733462
4.
Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders.
N Engl J Med
; 374(23): 2246-55, 2016 Jun 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27276562
5.
Time-course effect of high-glucose-induced reactive oxygen species on mitochondrial biogenesis and function in human renal mesangial cells.
Cell Biol Int
; 40(1): 36-48, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26251331
6.
Molecular autopsy by proxy: relevance for genetic counseling in rare genetic disorders.
Front Genet
; 15: 1400295, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38859940
7.
Fulminant Neonatal Liver Failure in MPV 17-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome.
Case Reports Hepatol
; 2023: 4514552, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37384111
8.
Case report: Homozygous variants of NEB and KLHL40 in two Arab patients with nemaline myopathy.
Front Genet
; 14: 1098102, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37025449
9.
New Cohort of Patients With CEDNIK Syndrome Expands the Phenotypic and Genotypic Spectra.
Neurol Genet
; 7(1): e553, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977139
10.
Current management of Duchenne muscular dystrophy in the Middle East: expert report.
Neurodegener Dis Manag
; 9(3): 123-133, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31166138
11.
Decreased expression of circulating microRNA-126 in patients with type 2 diabetic nephropathy: A potential blood-based biomarker.
Exp Ther Med
; 12(2): 815-822, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27446281
12.
Among a panel of polymorphisms in genes related to oxidative stress, CAT-262 C>T, GPX1 Pro198Leu and GSTP1 Ile105Val influence the risk of developing BCR-ABL negative myeloproliferative neoplasms.
Hematology
; 21(9): 520-5, 2016 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27077777
13.
Failure to detect DUP25 in lymphoblastoid cells derived from patients with panic disorder and control individuals representing European and American populations.
Eur J Hum Genet
; 12(6): 505-8, 2004 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15054397
14.
Molecular cytogenetic characterization of a 10p14 deletion that includes the DGS2 region in a patient with multiple anomalies.
Am J Med Genet
; 113(2): 207-12, 2002 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12407714
15.
[Use of MLPA test in the detection of subtelomeric rearrangements--case report]. / Utilitatea testului MLPA in depistarea rearanjamentelor subtelomerice--discutii pe marginea unor cazuri de retard mintal idiopatic.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 113(2): 516-22, 2009.
Artículo
en Ro
| MEDLINE | ID: mdl-21495359
16.
[MLPA technique--principles and use in practice]. / Tehnica MLPA. Principii si utilitate practica.
Rev Med Chir Soc Med Nat Iasi
; 111(4): 1001-4, 2007.
Artículo
en Ro
| MEDLINE | ID: mdl-18389795
17.
Y-chromosome STR haplotype diversity in three ethnically isolated population from North-Western Romania.
Forensic Sci Int Genet
; 5(3): e99-100, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21269904
18.
Retinoblastoma, pinealoma, and mild overgrowth in a boy with a deletion of RB1 and neighbor genes on chromosome 13q14.
Am J Med Genet A
; 124A(4): 397-401, 2004 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14735589
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