Detalles de la búsqueda
1.
GWAS meta-analysis reveals key risk loci in essential tremor pathogenesis.
Commun Biol
; 7(1): 504, 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38671141
2.
Sequence variants affecting voice pitch in humans.
Sci Adv
; 9(23): eabq2969, 2023 06 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37294764
3.
Sequence variant affects GCSAML splicing, mast cell specific proteins, and risk of urticaria.
Commun Biol
; 6(1): 703, 2023 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37430141
4.
Rare variants with large effects provide functional insights into the pathology of migraine subtypes, with and without aura.
Nat Genet
; 55(11): 1843-1853, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37884687
5.
A genome-wide meta-analysis identifies 50 genetic loci associated with carpal tunnel syndrome.
Nat Commun
; 13(1): 1598, 2022 03 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332129
6.
Thirty novel sequence variants impacting human intracranial volume.
Brain Commun
; 4(6): fcac271, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36415660
7.
Rare SLC13A1 variants associate with intervertebral disc disorder highlighting role of sulfate in disc pathology.
Nat Commun
; 13(1): 634, 2022 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35110524
8.
A genome-wide meta-analysis uncovers six sequence variants conferring risk of vertigo.
Commun Biol
; 4(1): 1148, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34620984
9.
A meta-analysis uncovers the first sequence variant conferring risk of Bell's palsy.
Sci Rep
; 11(1): 4188, 2021 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33602968
10.
Sequence Variants in TAAR5 and Other Loci Affect Human Odor Perception and Naming.
Curr Biol
; 30(23): 4643-4653.e3, 2020 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33035477
11.
GraphTyper2 enables population-scale genotyping of structural variation using pangenome graphs.
Nat Commun
; 10(1): 5402, 2019 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31776332
12.
A PRPH splice-donor variant associates with reduced sural nerve amplitude and risk of peripheral neuropathy.
Nat Commun
; 10(1): 1777, 2019 04 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30992453
13.
MAP1B mutations cause intellectual disability and extensive white matter deficit.
Nat Commun
; 9(1): 3456, 2018 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30150678
14.
Author Correction: Rare SLC13A1 variants associate with intervertebral disc disorder highlighting role of sulfate in disc pathology.
Nat Commun
; 13(1): 2419, 2022 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35477715
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