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1.
Haploinsufficiency of the Chromatin Remodeler BPTF Causes Syndromic Developmental and Speech Delay, Postnatal Microcephaly, and Dysmorphic Features.
Am J Hum Genet
; 101(4): 503-515, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942966
2.
Perioperative glycemic measures among non-fasting gynecologic oncology patients receiving carbohydrate loading in an enhanced recovery after surgery (ERAS) protocol.
Int J Gynecol Cancer
; 30(4): 533-540, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32107317
3.
Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies.
Genet Med
; 21(3): 663-675, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30158690
4.
Maternal uniparental disomy of chromosome 20: a novel imprinting disorder of growth failure.
Genet Med
; 18(4): 309-15, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26248010
5.
Novel X-linked syndrome of cardiac valvulopathy, keloid scarring, and reduced joint mobility due to filamin A substitution G1576R.
Am J Med Genet A
; 170A(4): 891-5, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26686323
6.
Clinical whole-exome sequencing: are we there yet?
Genet Med
; 16(9): 717-9, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24525916
7.
Attitudes of mothers of children with down syndrome towards noninvasive prenatal testing.
J Genet Couns
; 23(5): 805-13, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24481673
8.
DYRK1A haploinsufficiency causes a new recognizable syndrome with microcephaly, intellectual disability, speech impairment, and distinct facies.
Eur J Hum Genet
; 23(11): 1473-81, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25944381
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