Detalles de la búsqueda
1.
Development of an oral treatment that rescues gait ataxia and retinal degeneration in a phenotypic mouse model of familial dysautonomia.
Am J Hum Genet
; 110(3): 531-547, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36809767
2.
Rescue of a familial dysautonomia mouse model by AAV9-Exon-specific U1 snRNA.
Am J Hum Genet
; 109(8): 1534-1548, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35905737
3.
Selective retinal ganglion cell loss and optic neuropathy in a humanized mouse model of familial dysautonomia.
Hum Mol Genet
; 31(11): 1776-1787, 2022 06 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34908112
4.
MCOLN1 gene therapy corrects neurologic dysfunction in the mouse model of mucolipidosis IV.
Hum Mol Genet
; 30(10): 908-922, 2021 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33822942
5.
Genome-wide association study reveals novel genetic loci: a new polygenic risk score for mitral valve prolapse.
Eur Heart J
; 43(17): 1668-1680, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35245370
6.
ELP1 Splicing Correction Reverses Proprioceptive Sensory Loss in Familial Dysautonomia.
Am J Hum Genet
; 104(4): 638-650, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905397
7.
Mutations in DCHS1 cause mitral valve prolapse.
Nature
; 525(7567): 109-13, 2015 Sep 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26258302
8.
Exon-specific U1 snRNAs improve ELP1 exon 20 definition and rescue ELP1 protein expression in a familial dysautonomia mouse model.
Hum Mol Genet
; 27(14): 2466-2476, 2018 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29701768
9.
Fingolimod phosphate inhibits astrocyte inflammatory activity in mucolipidosis IV.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2725-2738, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29771310
10.
Robust lysosomal calcium signaling through channel TRPML1 is impaired by lysosomal lipid accumulation.
FASEB J
; 32(2): 782-794, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29030399
11.
New insights into mitral valve dystrophy: a Filamin-A genotype-phenotype and outcome study.
Eur Heart J
; 39(15): 1269-1277, 2018 04 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29020406
12.
Sensory and autonomic deficits in a new humanized mouse model of familial dysautonomia.
Hum Mol Genet
; 25(6): 1116-28, 2016 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26769677
13.
Retinal Dystrophy and Optic Nerve Pathology in the Mouse Model of Mucolipidosis IV.
Am J Pathol
; 186(1): 199-209, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26608452
14.
Familial clustering of mitral valve prolapse in the community.
Circulation
; 131(3): 263-8, 2015 Jan 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25361552
15.
Transcriptome analysis in a humanized mouse model of familial dysautonomia reveals tissue-specific gene expression disruption in the peripheral nervous system.
Sci Rep
; 14(1): 570, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38177237
16.
Specific correction of a splice defect in brain by nutritional supplementation.
Hum Mol Genet
; 20(21): 4093-101, 2011 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21821670
17.
Atrioventricular valve development: new perspectives on an old theme.
Differentiation
; 84(1): 103-16, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22579502
18.
Reduction of retinal ganglion cell death in mouse models of familial dysautonomia using AAV-mediated gene therapy and splicing modulators.
Sci Rep
; 13(1): 18600, 2023 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37903840
19.
Reduction of retinal ganglion cell death in mouse models of familial dysautonomia using AAV-mediated gene therapy and splicing modulators.
bioRxiv
; 2023 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37293016
20.
Transcriptome analysis in a humanized mouse model of familial dysautonomia reveals tissue-specific gene expression disruption in the peripheral nervous system.
bioRxiv
; 2023 Oct 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37808686