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1.
Correction to: A zebrafish model of foxe3 deficiency demonstrates lens and eye defects with dysregulation of key genes involved in cataract formation in humans.
Hum Genet
; 137(5): 427-428, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29752539
2.
A zebrafish model of foxe3 deficiency demonstrates lens and eye defects with dysregulation of key genes involved in cataract formation in humans.
Hum Genet
; 137(4): 315-328, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29713869
3.
Association of the missense variant p.Arg203Trp in PACS1 as a cause of intellectual disability and seizures.
Clin Genet
; 92(2): 221-223, 2017 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28111752
4.
Exome sequencing in 32 patients with anophthalmia/microphthalmia and developmental eye defects.
Clin Genet
; 88(5): 468-73, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25457163
5.
Mutation of a gene encoding a putative chaperonin causes McKusick-Kaufman syndrome.
Nat Genet
; 25(1): 79-82, 2000 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10802661
6.
Mutations in MKKS cause Bardet-Biedl syndrome.
Nat Genet
; 26(1): 15-6, 2000 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10973238
7.
Phenotypic expansion and further characterisation of the 17q21.31 microdeletion syndrome.
J Med Genet
; 46(7): 480-9, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19447831
8.
Sequence variants in the HLX gene at chromosome 1q41-1q42 in patients with diaphragmatic hernia.
Clin Genet
; 75(5): 429-39, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19459883
9.
Novel BCOR mutations in patients with oculofaciocardiodental (OFCD) syndrome.
Clin Genet
; 85(2): 194-7, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23557072
10.
Of brain and bone: the unusual case of Dr. A.
Neurocase
; 15(3): 190-205, 2009 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20183548
11.
Homozygosity for a FBN1 missense mutation causes a severe Marfan syndrome phenotype.
Clin Genet
; 84(4): 392-3, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23278365
12.
Candidate genes for congenital diaphragmatic hernia from animal models: sequencing of FOG2 and PDGFRalpha reveals rare variants in diaphragmatic hernia patients.
Eur J Hum Genet
; 15(9): 950-8, 2007 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17568391
13.
Unfolding the role of chaperones and chaperonins in human disease.
Trends Genet
; 17(9): 528-35, 2001 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11525836
14.
Subtypes of frontonasal dysplasia are useful in determining clinical prognosis.
Am J Med Genet A
; 143A(24): 3069-78, 2007 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17955515
15.
Two missense mutations in SALL4 in a patient with microphthalmia, coloboma, and optic nerve hypoplasia.
Ophthalmic Genet
; 38(4): 371-375, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27661448
16.
Fryns syndrome phenotype caused by chromosome microdeletions at 15q26.2 and 8p23.1.
J Med Genet
; 42(9): 730-6, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16141010
17.
Fraser syndrome and cryptophthalmos: review of the diagnostic criteria and evidence for phenotypic modules in complex malformation syndromes.
J Med Genet
; 39(9): 623-33, 2002 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-12205104
18.
Nesidioblastosis, islet cell hyperplasia, and adenomatosis in a case of metastasizing insulinoma: contribution to the genesis of the islets of Langerhans.
Diabetes Care
; 3(4): 537-42, 1980.
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| MEDLINE | ID: mdl-6257459
19.
Expanding the Clinical Spectrum Associated With GLIS3 Mutations.
J Clin Endocrinol Metab
; 100(10): E1362-9, 2015 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-26259131
20.
Measurement of radiation survival using the MTT assay.
Eur J Cancer
; 30A(9): 1376-82, 1994.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-7999428