Detalles de la búsqueda
1.
A homozygous duplication of the FGG exon 8-intron 8 junction causes congenital afibrinogenemia. Lessons learned from the study of a large consanguineous Turkish family.
Haematologica
; 107(5): 1064-1071, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34196169
2.
Bi-allelic loss of ERGIC1 causes relatively mild arthrogryposis.
Clin Genet
; 100(3): 329-333, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34037256
3.
Hyperinsulinism associated with GLUD1 mutation: allosteric regulation and functional characterization of p.G446V glutamate dehydrogenase.
Hum Genomics
; 14(1): 9, 2020 03 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32143698
4.
MECP2 duplication syndrome in a patient from Cameroon.
Am J Med Genet A
; 182(4): 619-622, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052928
5.
Novel NEXMIF pathogenic variant in a boy with severe autistic features, intellectual disability, and epilepsy, and his mildly affected mother.
J Hum Genet
; 63(7): 847-850, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29717186
6.
Correction to: Hyperinsulinism associated with GLUD1 mutation: allosteric regulation and functional characterization of p.G446V glutamate dehydrogenase.
Hum Genomics
; 15(1): 4, 2021 Jan 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33487178
7.
Brief report: isogenic induced pluripotent stem cell lines from an adult with mosaic down syndrome model accelerated neuronal ageing and neurodegeneration.
Stem Cells
; 33(6): 2077-84, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25694335
8.
Microarray delineation of familial chromosomal imbalance with deletion 5q35 and duplication 10q25 in a child showing multiple anomalies and dysmorphism.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1254-61, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24478242
9.
[Antenatal diagnosis: the revolution of new technologies]. / Gynécologie-obstétrique. Diagnostic prenatal: la révolution des nouvelles technologies.
Rev Med Suisse
; 10(412-413): 49-52, 2014 Jan 15.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-24558898
10.
Gestational trophoblastic disease in Switzerland: retrospective study of the impact of a regional reference centre.
Swiss Med Wkly
; 151: w20406, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33578430
11.
Parallel derivation of X-monosomy induced pluripotent stem cells (iPSCs) with isogenic control iPSCs.
Stem Cell Res
; 47: 101920, 2020 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32739879
12.
Generation of human induced pluripotent stem cell line UNIGEi003-A from skin fibroblasts of an apparently healthy male donor.
Stem Cell Res
; 48: 101928, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32805538
13.
Karyotypic Flexibility of the Complex Cancer Genome and the Role of Polyploidization in Maintenance of Structural Integrity of Cancer Chromosomes.
Cancers (Basel)
; 12(3)2020 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32150835
14.
The gene encoding the ketogenic enzyme HMGCS2 displays a unique expression during gonad development in mice.
PLoS One
; 15(1): e0227411, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31910233
15.
Generation of human induced pluripotent stem cell line UNIGEi001-A from a 2-years old patient with Mucopolysaccharidosis type IH disease.
Stem Cell Res
; 41: 101604, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31678774
16.
Copy number variations in candidate genomic regions confirm genetic heterogeneity and parental bias in Hirschsprung disease.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 270, 2019 11 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31767031
17.
Single cell transcriptome in aneuploidies reveals mechanisms of gene dosage imbalance.
Nat Commun
; 10(1): 4495, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31582743
18.
Decreased neural precursor cell pool in NADPH oxidase 2-deficiency: From mouse brain to neural differentiation of patient derived iPSC.
Redox Biol
; 13: 82-93, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575744
19.
Loss of function of the retinoid-related nuclear receptor (RORB) gene and epilepsy.
Eur J Hum Genet
; 24(12): 1761-1770, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27352968
20.
Challenges in clinical diagnosis of williams-beuren syndrome in sub-saharan africans: case reports from cameroon.
Mol Syndromol
; 5(6): 287-92, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25565928