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1.
Mapping the NPHP-JBTS-MKS protein network reveals ciliopathy disease genes and pathways.
Cell
; 145(4): 513-28, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21565611
2.
Development and biological characterization of a clinical gene transfer vector for the treatment of MAK-associated retinitis pigmentosa.
Gene Ther
; 29(5): 259-288, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34518651
3.
The master transcription factor SOX2, mutated in anophthalmia/microphthalmia, is post-transcriptionally regulated by the conserved RNA-binding protein RBM24 in vertebrate eye development.
Hum Mol Genet
; 29(4): 591-604, 2020 03 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31814023
4.
A splice site mutation in the TSEN2 causes a new syndrome with craniofacial and central nervous system malformations, and atypical hemolytic uremic syndrome.
Clin Genet
; 101(3): 346-358, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34964109
5.
Slow calcium waves mediate furrow microtubule reorganization and germ plasm compaction in the early zebrafish embryo.
Development
; 145(10)2018 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29632136
6.
Nuclear/cytoplasmic transport defects in BBS6 underlie congenital heart disease through perturbation of a chromatin remodeling protein.
PLoS Genet
; 13(7): e1006936, 2017 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28753627
7.
The Nkd EF-hand domain modulates divergent wnt signaling outputs in zebrafish.
Dev Biol
; 434(1): 63-73, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29180104
8.
An ARL3-UNC119-RP2 GTPase cycle targets myristoylated NPHP3 to the primary cilium.
Genes Dev
; 25(22): 2347-60, 2011 Nov 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22085962
9.
Mutations in C8ORF37 cause Bardet Biedl syndrome (BBS21).
Hum Mol Genet
; 25(11): 2283-2294, 2016 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27008867
10.
Hypomorphic mutations in TRNT1 cause retinitis pigmentosa with erythrocytic microcytosis.
Hum Mol Genet
; 25(1): 44-56, 2016 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26494905
11.
High-throughput behavioral assay to investigate seizure sensitivity in zebrafish implicates ZFHX3 in epilepsy.
J Neurogenet
; 32(2): 92-105, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29718741
12.
The centriolar satellite protein AZI1 interacts with BBS4 and regulates ciliary trafficking of the BBSome.
PLoS Genet
; 10(2): e1004083, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24550735
13.
Automated, high-throughput, in vivo analysis of visual function using the zebrafish.
Dev Dyn
; 245(5): 605-13, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26890697
14.
Functional characterization of Prickle2 and BBS7 identify overlapping phenotypes yet distinct mechanisms.
Dev Biol
; 392(2): 245-55, 2014 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24938409
15.
Mutations in prickle orthologs cause seizures in flies, mice, and humans.
Am J Hum Genet
; 88(2): 138-49, 2011 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21276947
16.
Primary cilia membrane assembly is initiated by Rab11 and transport protein particle II (TRAPPII) complex-dependent trafficking of Rabin8 to the centrosome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(7): 2759-64, 2011 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21273506
17.
Functional analysis of BBS3 A89V that results in non-syndromic retinal degeneration.
Hum Mol Genet
; 20(8): 1625-32, 2011 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21282186
18.
The N-terminal region of centrosomal protein 290 (CEP290) restores vision in a zebrafish model of human blindness.
Hum Mol Genet
; 20(8): 1467-77, 2011 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21257638
19.
Discovery and functional analysis of a retinitis pigmentosa gene, C2ORF71.
Am J Hum Genet
; 86(5): 686-95, 2010 May 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20398886
20.
Regulator of g protein signaling 3 modulates wnt5b calcium dynamics and somite patterning.
PLoS Genet
; 6(7): e1001020, 2010 Jul 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20628572