Detalles de la búsqueda
1.
Next-generation cytogenetics: Comprehensive assessment of 52 hematological malignancy genomes by optical genome mapping.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1423-1435, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237281
2.
Optical genome mapping enables constitutional chromosomal aberration detection.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1409-1422, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237280
3.
TRIDENT-2: National Implementation of Genome-wide Non-invasive Prenatal Testing as a First-Tier Screening Test in the Netherlands.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1091-1101, 2019 12 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31708118
4.
Does non-invasive prenatal testing affect the livebirth prevalence of Down syndrome in the Netherlands? A population-based register study.
Prenat Diagn
; 41(10): 1351-1359, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34176145
5.
Ovarian follicles of young patients with Turner's syndrome contain normal oocytes but monosomic 45,X granulosa cells.
Hum Reprod
; 34(9): 1686-1696, 2019 09 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31398245
6.
Mosaic maternal 10qter deletions are associated with FRA10B expansions and may cause false-positive noninvasive prenatal screening results.
Genet Med
; 20(11): 1472-1476, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29493577
7.
Validation and application of a novel integrated genetic screening method to a cohort of 1,112 men with idiopathic azoospermia or severe oligozoospermia.
Hum Mutat
; 38(11): 1592-1605, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28801929
8.
Mutations in ZBTB24 are associated with immunodeficiency, centromeric instability, and facial anomalies syndrome type 2.
Am J Hum Genet
; 88(6): 796-804, 2011 Jun 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21596365
9.
Germline mutations in the spindle assembly checkpoint genes BUB1 and BUB3 are risk factors for colorectal cancer.
Gastroenterology
; 145(3): 544-7, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23747338
10.
Monochorionic dizygous twins presenting with blood chimerism and discordant sex.
Twin Res Hum Genet
; 16(4): 799-801, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23769301
11.
Subtelomeric chromosomal rearrangements in a large cohort of unexplained intellectually disabled individuals in Indonesia: A clinical and molecular study.
Indian J Hum Genet
; 19(2): 171-8, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24019618
12.
Assessment of folliculogenesis in ovarian tissue from young patients with Turner syndrome using a murine xenograft model.
Fertil Steril
; 120(2): 371-381, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37061159
13.
A complex structural variant near SOX3 causes X-linked split-hand/foot malformation.
HGG Adv
; 4(3): 100200, 2023 07 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37216008
14.
Presence of ATM protein and residual kinase activity correlates with the phenotype in ataxia-telangiectasia: a genotype-phenotype study.
Hum Mutat
; 33(3): 561-71, 2012 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-22213089
15.
Immunodeficiency in a child with partial trisomy 6p.
Acta Paediatr
; 100(8): e92-4, 2011 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-21299612
16.
15q26 deletion in a patient with congenital heart defect, growth restriction and intellectual disability: case report and literature review.
Ital J Pediatr
; 47(1): 188, 2021 Sep 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34530895
17.
Why are some patients with 45,X Turner syndrome fertile? A young girl with classical 45,X Turner syndrome and a cryptic mosaicism in the ovary.
Fertil Steril
; 115(5): 1280-1287, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33342535
18.
Androgen receptor signalling confers clonogenic and migratory advantages in urothelial cell carcinoma of the bladder.
Mol Oncol
; 15(7): 1882-1900, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33797847
19.
CDK19 is disrupted in a female patient with bilateral congenital retinal folds, microcephaly and mild mental retardation.
Hum Genet
; 128(3): 281-91, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20563892
20.
Genomic microarrays in mental retardation: a practical workflow for diagnostic applications.
Hum Mutat
; 30(3): 283-92, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19085936