Detalles de la búsqueda
1.
De novo mutations in beta-catenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum.
Hum Genet
; 134(1): 97-109, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326669
2.
Genotype-phenotype relationships as prognosticators in Rett syndrome should be handled with care in clinical practice.
Am J Med Genet A
; 158A(2): 340-50, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22190343
3.
MLL2 mutation spectrum in 45 patients with Kabuki syndrome.
Hum Mutat
; 32(2): E2018-25, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21280141
4.
MYT1L is a candidate gene for intellectual disability in patients with 2p25.3 (2pter) deletions.
Am J Med Genet A
; 155A(11): 2739-45, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21990140
5.
Rett syndrome and long-term disorder profile.
Am J Med Genet A
; 149A(2): 199-205, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19133691
6.
Identical cryptic partial monosomy 20pter and trisomy 20qter in three adult siblings due to a large maternal pericentric inversion: detection by MLPA and breakpoint mapping by SNP array analysis.
Am J Med Genet A
; 149A(10): 2226-30, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19725130
7.
Challenges in evaluating the oculomotor function in individuals with Rett syndrome using electronystagmography.
Eur J Paediatr Neurol
; 23(2): 262-269, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30635145
8.
Aging in people with specific genetic syndromes: Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(15): 1925-32, 2008 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18627042
9.
The development of visual- and auditory processing in Rett syndrome: an ERP study.
Brain Dev
; 28(8): 487-94, 2006 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16647236
10.
Management of a severe forceful breather with Rett syndrome using carbogen.
Brain Dev
; 28(10): 625-32, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16765005
11.
Partial monosomy 8p/trisomy 8q in a newborn infant due to a maternal three-way translocation: Clinical and cytogenetic comparison with San Luis Valley syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(8): 2123-6, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20635365
12.
A recurrent deletion syndrome at chromosome bands 2p11.2-2p12 flanked by segmental duplications at the breakpoints and including REEP1.
Eur J Hum Genet
; 23(4): 543-6, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24986827
13.
Further delineation of the KBG syndrome phenotype caused by ANKRD11 aberrations.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1176-85, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25424714
14.
Cardiorespiratory challenges in Rett's syndrome.
Lancet
; 371(9629): 1981-3, 2008 Jun 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18555901
15.
Neurodevelopmental disorders in males related to the gene causing Rett syndrome in females (MECP2).
Eur J Paediatr Neurol
; 7(1): 5-12, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12615169
16.
[Rett syndrome]. / Het Rett-syndroom.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 158(3): A6686, 2014.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-24423488
17.
Altered carbon dioxide metabolism and creatine abnormalities in rett syndrome.
JIMD Rep
; 3: 117-24, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430883
18.
Further delineation of the KBG syndrome caused by ANKRD11 aberrations.
Eur J Hum Genet
; 23(9): 1270, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26269249
19.
The unfolding clinical spectrum of holoprosencephaly due to mutations in SHH, ZIC2, SIX3 and TGIF genes.
Eur J Hum Genet
; 18(9): 999-1005, 2010 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20531442
20.
Skin abnormalities in individuals with macrocephaly: Cowden disease from a dermatologist's point of view.
Int J Dermatol
; 47 Suppl 1: 45-8, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18986487
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