Detalles de la búsqueda
1.
Novel pathogenic SLC25A46 splice-site mutation causes an optic atrophy spectrum disorder.
Clin Genet
; 91(1): 121-125, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26951855
2.
Relative risk of irritable bowel syndrome following acute gastroenteritis and associated risk factors.
Epidemiol Infect
; 142(6): 1259-68, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23941625
3.
Transcriptional changes in OXPHOS complex I deficiency are related to anti-oxidant pathways and could explain the disturbed calcium homeostasis.
Biochim Biophys Acta
; 1822(7): 1161-8, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22033105
4.
Patient-derived fibroblasts indicate oxidative stress status and may justify antioxidant therapy in OXPHOS disorders.
Biochim Biophys Acta
; 1817(11): 1971-8, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22796146
5.
Defective NDUFA9 as a novel cause of neonatally fatal complex I disease.
J Med Genet
; 49(1): 10-5, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22114105
6.
Identification of mutations in the alpha 3(IV) and alpha 4(IV) collagen genes in autosomal recessive Alport syndrome.
Nat Genet
; 8(1): 77-81, 1994 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7987396
7.
Risk of psychiatric treatment for mood disorders and psychotic disorders among migrants and Dutch nationals in Utrecht, The Netherlands.
Soc Psychiatry Psychiatr Epidemiol
; 47(2): 271-8, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21203744
8.
[Regional differences in the care and treatment of compulsory admissions in the Netherlands]. / Regionale verschillen in nazorg bij inbewaringstelling.
Tijdschr Psychiatr
; 54(9): 777-83, 2012.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-22961276
9.
Blood biomarkers for assessment of mitochondrial dysfunction: An expert review.
Mitochondrion
; 62: 187-204, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740866
10.
RRM1 variants cause a mitochondrial DNA maintenance disorder via impaired de novo nucleotide synthesis.
J Clin Invest
; 132(13)2022 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35617047
11.
Preadipocytes of type 2 diabetes subjects display an intrinsic gene expression profile of decreased differentiation capacity.
Int J Obes (Lond)
; 35(9): 1154-64, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21326205
12.
Defective complex I assembly due to C20orf7 mutations as a new cause of Leigh syndrome.
J Med Genet
; 47(8): 507-12, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19542079
13.
Outcome of patients with ruptured abdominal aortic aneurysm after cardiopulmonary resuscitation.
Acta Chir Belg
; 111(2): 78-82, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21618852
14.
Distal muscle weakness and optic atrophy without central nervous system involvement in a patient with a homozygous missense mutation in the C19ORF12-gene.
Clin Neurol Neurosurg
; 206: 106637, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34022688
15.
Low treatment adherence with antipsychotics is associated with relapse in psychotic disorders within six months after discharge.
Pharmacopsychiatry
; 43(6): 221-4, 2010 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20503150
16.
The unfolding clinical spectrum of POLG mutations.
J Med Genet
; 46(11): 776-85, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19578034
17.
Erratum to: Risk of psychiatric treatment for mood disorders and psychotic disorders among migrants and Dutch nationals in Utrecht, The Netherlands.
Soc Psychiatry Psychiatr Epidemiol
; 50(1): 167-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25249329
18.
Wnt5b stimulates adipogenesis by activating PPARgamma, and inhibiting the beta-catenin dependent Wnt signaling pathway together with Wnt5a.
Biochem Biophys Res Commun
; 387(1): 207-11, 2009 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19577541
19.
Parent-of-origin specific linkage and association of the IGF2 gene region with birth weight and adult metabolic risk factors.
Int J Obes (Lond)
; 33(9): 962-70, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19546867
20.
Encephalopathic attacks in a family co-segregating myotonic dystrophy type 1, an intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy and early hearing loss.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 80(9): 1029-35, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19321466