Detalles de la búsqueda
1.
Spinning Disk Confocal Microscopy for Optimized and Quantified Live Imaging of 3D Mitochondrial Network.
Int J Mol Sci
; 25(9)2024 Apr 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38732037
2.
Low mitochondrial DNA copy number in buffy coat DNA of primary open-angle glaucoma patients.
Exp Eye Res
; 232: 109500, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37178956
3.
Genetic Profiling of Sodium Channels in Diabetic Painful and Painless and Idiopathic Painful and Painless Neuropathies.
Int J Mol Sci
; 24(9)2023 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37175987
4.
Peripheral Ion Channel Genes Screening in Painful Small Fiber Neuropathy.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430572
5.
Peripheral Ion Channel Gene Screening in Painful- and Painless-Diabetic Neuropathy.
Int J Mol Sci
; 23(13)2022 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35806193
6.
Hydropathicity-based prediction of pain-causing NaV1.7 variants.
BMC Bioinformatics
; 22(1): 212, 2021 Apr 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33892629
7.
Natural history, outcome measures and trial readiness in LAMA2-related muscular dystrophy and SELENON-related myopathy in children and adults: protocol of the LAST STRONG study.
BMC Neurol
; 21(1): 313, 2021 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34384384
8.
Differential effect of lacosamide on Nav1.7 variants from responsive and non-responsive patients with small fibre neuropathy.
Brain
; 143(3): 771-782, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32011655
9.
Non-extensitivity and criticality of atomic hydropathicity around a voltage-gated sodium channel's pore: a modeling study.
J Biol Phys
; 47(1): 61-77, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33735400
10.
Cumulative hydropathic topology of a voltage-gated sodium channel at atomic resolution.
Proteins
; 88(10): 1319-1328, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32447794
11.
Mitochondrial DNA sequence characteristics modulate the size of the genetic bottleneck.
Hum Mol Genet
; 25(5): 1031-41, 2016 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26740552
12.
Mutation-specific effects in germline transmission of pathogenic mtDNA variants.
Hum Reprod
; 33(7): 1331-1341, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29850888
13.
De novo mtDNA point mutations are common and have a low recurrence risk.
J Med Genet
; 54(2): 73-83, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27450679
14.
Preimplantation genetic diagnosis for mitochondrial DNA mutations: analysis of one blastomere suffices.
J Med Genet
; 54(10): 693-697, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28668821
15.
A comprehensive strategy for exome-based preconception carrier screening.
Genet Med
; 19(5): 583-592, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28492530
16.
Rapid Resolution of Blended or Composite Multigenic Disease in Infants by Whole-Exome Sequencing.
J Pediatr
; 182: 371-374.e2, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28081892
17.
PGD for the m.14487 T>C mitochondrial DNA mutation resulted in the birth of a healthy boy.
Hum Reprod
; 32(3): 698-703, 2017 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28122886
18.
Hypertrophic remodelling in cardiac regulatory myosin light chain (MYL2) founder mutation carriers.
Eur Heart J
; 37(23): 1815-22, 2016 06 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26497160
19.
Correction to: Non-extensitivity and criticality of atomic hydropathicity around a voltage-gated sodium channel's pore: a modeling study.
J Biol Phys
; 48(4): 477-478, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36370323
20.
Leigh syndrome: Resolving the clinical and genetic heterogeneity paves the way for treatment options.
Mol Genet Metab
; 117(3): 300-12, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26725255