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1.
Yield of peripheral sodium channels gene screening in pure small fibre neuropathy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(3): 342-352, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30554136
2.
A novel orthotopic mouse model replicates human lung cancer cachexia.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 14(3): 1410-1423, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37025071
3.
A patient with a mild holoprosencephaly spectrum phenotype and heterotaxy and a 1.3 Mb deletion encompassing GLI2.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 166-73, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22106008
4.
Influence of mutation type on clinical expression of Leber hereditary optic neuropathy.
Am J Ophthalmol
; 141(4): 676-82, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16564802
5.
No Fabry Disease in Patients Presenting with Isolated Small Fiber Neuropathy.
PLoS One
; 11(2): e0148316, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26866599
6.
Mitochondrial DNA damage analysis in bronchoalveolar lavage cells of preterm infants.
Front Biosci (Elite Ed)
; 2(1): 361-8, 2010 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20036884
7.
The unfolding clinical spectrum of holoprosencephaly due to mutations in SHH, ZIC2, SIX3 and TGIF genes.
Eur J Hum Genet
; 18(9): 999-1005, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20531442
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