Detalles de la búsqueda
1.
Mining for mitochondrial mechanisms: Linking known syndromes to mitochondrial function.
Clin Genet
; 93(5): 943-951, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28686290
2.
NDUFA9 point mutations cause a variable mitochondrial complex I assembly defect.
Clin Genet
; 93(1): 111-118, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28671271
3.
Is 2D speckle tracking echocardiography useful for detecting and monitoring myocardial dysfunction in adult m.3243A>G carriers? - a retrospective pilot study.
J Inherit Metab Dis
; 40(2): 247-259, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28054208
4.
'Splitting versus lumping': Temple-Baraitser and Zimmermann-Laband Syndromes.
Hum Genet
; 134(10): 1089-97, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26264464
5.
Transcriptional changes in OXPHOS complex I deficiency are related to anti-oxidant pathways and could explain the disturbed calcium homeostasis.
Biochim Biophys Acta
; 1822(7): 1161-8, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22033105
6.
The role of mitochondrial OXPHOS dysfunction in the development of neurologic diseases.
Neurobiol Dis
; 51: 27-34, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22426394
7.
Natural disease course and genotype-phenotype correlations in Complex I deficiency caused by nuclear gene defects: what we learned from 130 cases.
J Inherit Metab Dis
; 35(5): 737-47, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22644603
8.
Mechanism of action and potential applications of selective inhibition of microsomal prostaglandin E synthase-1-mediated PGE2 biosynthesis by sonlicromanol's metabolite KH176m.
Sci Rep
; 11(1): 880, 2021 01 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33441600
9.
Blended cognitive behaviour therapy for children and adolescents with mitochondrial disease targeting fatigue (PowerMe): study protocol for a multiple baseline single case experiment.
Trials
; 22(1): 177, 2021 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33648576
10.
Isolated deficiencies of OXPHOS complexes I and IV are identified accurately and quickly by simple enzyme activity immunocapture assays.
Biochim Biophys Acta
; 1787(5): 533-8, 2009 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19041632
11.
Sequence variants in four candidate genes (NIPSNAP1, GBAS, CHCHD1 and METT11D1) in patients with combined oxidative phosphorylation system deficiencies.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S13-9, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24137763
12.
Mitochondrial medicine: entering the era of treatment.
J Intern Med
; 265(2): 193-209, 2009 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19192036
13.
A novel mitochondrial ATP8 gene mutation in a patient with apical hypertrophic cardiomyopathy and neuropathy.
J Med Genet
; 45(3): 129-33, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17954552
14.
Normal biochemical analysis of the oxidative phosphorylation (OXPHOS) system in a child with POLG mutations: a cautionary note.
J Inherit Metab Dis
; 31 Suppl 2: S299-302, 2008 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18500570
15.
Recurrent acute liver failure and mitochondriopathy in a case of Wolcott-Rallison syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 31(4): 540-6, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18704764
16.
Mutant NDUFV1 subunit of mitochondrial complex I causes leukodystrophy and myoclonic epilepsy.
Nat Genet
; 21(3): 260-1, 1999 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10080174
17.
[Mitochondrial diseases; thinking beyond organ specialism necessary]. / Mitochondriale ziekten; orgaanspecialisme-overstijgend denken gevraagd.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 152(42): 2275-81, 2008 Oct 18.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-19009876
18.
Mitochondrial disease: needs and problems of children, their parents and family. A systematic review and pilot study into the need for information of parents during the diagnostic phase.
J Inherit Metab Dis
; 30(3): 333-40, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17508266
19.
Analysis of mitochondrial DNA sequences in patients with isolated or combined oxidative phosphorylation system deficiency.
J Med Genet
; 43(11): 881-6, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16738010
20.
Distal joint contractures, mental retardation, characteristic face and growth retardation: Chitayat syndrome revisited.
Genet Couns
; 18(1): 119-23, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17515308