Detalles de la búsqueda
1.
Evaluation of an automated genome interpretation model for rare disease routinely used in a clinical genetic laboratory.
Genet Med
; 25(6): 100830, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36939041
2.
Biallelic truncating variants in the muscular A-type lamin-interacting protein (MLIP) gene cause myopathy with hyperCKemia.
Eur J Neurol
; 29(4): 1174-1180, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34935254
3.
A study of normal copy number variations in Israeli population.
Hum Genet
; 140(3): 553-563, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32980975
4.
Paediatric systemic lupus erythematosus as a manifestation of constitutional mismatch repair deficiency.
J Med Genet
; 57(7): 505-508, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31501241
5.
Whole-exome sequencing reveals POC5 as a novel gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Hum Mol Genet
; 27(4): 614-624, 2018 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29272404
6.
eIF2γ mutation that disrupts eIF2 complex integrity links intellectual disability to impaired translation initiation.
Mol Cell
; 48(4): 641-6, 2012 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23063529
7.
[UTILIZATION OF WHOLE EXOME SEQUENCING IN DIAGNOSTICS OF GENETIC DISEASE: RABIN MEDICAL CENTER'S EXPERIENCE].
Harefuah
; 156(4): 212-216, 2017 Apr.
Artículo
en Hebreo
| MEDLINE | ID: mdl-28551919
8.
Biallelic SZT2 mutations cause infantile encephalopathy with epilepsy and dysmorphic corpus callosum.
Am J Hum Genet
; 93(3): 524-9, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23932106
9.
A founder mutation in ADAMTSL4 causes early-onset bilateral ectopia lentis among Jews of Bukharian origin.
Mol Genet Metab
; 117(1): 38-41, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26653794
10.
Intra-familial Variation in Clinical Phenotype of CARD14-related Psoriasis.
Acta Derm Venereol
; 96(7): 885-887, 2016 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26984337
11.
Homozygous MED25 mutation implicated in eye-intellectual disability syndrome.
Hum Genet
; 134(6): 577-87, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25792360
12.
Homozygous truncating PTPRF mutation causes athelia.
Hum Genet
; 133(8): 1041-7, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24781087
13.
A Biallelic Mutation in the Homologous Recombination Repair Gene SPIDR Is Associated With Human Gonadal Dysgenesis.
J Clin Endocrinol Metab
; 102(2): 681-688, 2017 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27967308
14.
X-linked elliptocytosis with impaired growth is related to mutated AMMECR1.
Gene
; 606: 47-52, 2017 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28089922
15.
Lethal neonatal rigidity and multifocal seizure syndrome--report of another family with a BRAT1 mutation.
Eur J Paediatr Neurol
; 19(2): 240-2, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25500575
16.
Exome sequencing reveals SYCE1 mutation associated with autosomal recessive primary ovarian insufficiency.
J Clin Endocrinol Metab
; 99(10): E2129-32, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25062452
17.
Microcephaly thin corpus callosum intellectual disability syndrome caused by mutated TAF2.
Pediatr Neurol
; 49(6): 411-416.e1, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24084144
18.
Corrigendum to "X-linked elliptocytosis with impaired growth is related to mutated AMMECR1" [Gene 606C (2017) 47-52].
Gene
; 644: 155, 2018 02 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29174631
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