Detalles de la búsqueda
1.
Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin.
Hepatology
; 79(5): 1075-1087, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37976411
2.
Multi-omics in MECP2 duplication syndrome patients and carriers.
Eur J Neurosci
; 2024 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38746988
3.
Identification of molecular signatures and pathways involved in Rett syndrome using a multi-omics approach.
Hum Genomics
; 17(1): 85, 2023 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37710353
4.
Variants in Mitochondrial ATP Synthase Cause Variable Neurologic Phenotypes.
Ann Neurol
; 91(2): 225-237, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34954817
5.
Integrative omics approaches to advance rare disease diagnostics.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 824-838, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37553850
6.
Guidelines for clinical interpretation of variant pathogenicity using RNA phenotypes.
Hum Mutat
; 43(8): 1056-1070, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35645004
7.
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the efficacy of idebenone treatment in Leber hereditary optic neuropathy.
Cell Rep Med
; 5(2): 101383, 2024 Feb 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38272025
8.
SIRT6 is a key regulator of mitochondrial function in the brain.
Cell Death Dis
; 14(1): 35, 2023 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36653345
9.
Heterozygous BRCA1 and BRCA2 and Mismatch Repair Gene Pathogenic Variants in Children and Adolescents With Cancer.
J Natl Cancer Inst
; 114(11): 1523-1532, 2022 11 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35980168
10.
The Hitchhiker's Guide to Untargeted Lipidomics Analysis: Practical Guidelines.
Metabolites
; 11(11)2021 Oct 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34822371
11.
Correction: Genetic algorithm-based personalized models of human cardiac action potential.
PLoS One
; 15(12): e0244687, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33351857
12.
Genetic algorithm-based personalized models of human cardiac action potential.
PLoS One
; 15(5): e0231695, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32392258
13.
Reply to Evans and Woodward.
J Natl Cancer Inst
; 115(2): 231-232, 2023 02 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36495208
14.
Reply to Li and Colleagues.
J Natl Cancer Inst
; 115(6): 760-761, 2023 06 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37004196
15.
Spin noise explores local magnetic fields in a semiconductor.
Sci Rep
; 6: 21062, 2016 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26882994
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