Detalles de la búsqueda
1.
Development of a comprehensive approach to adult hereditary cancer testing in Ontario.
J Med Genet
; 60(8): 769-775, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36564171
2.
Data sharing to improve concordance in variant interpretation across laboratories: results from the Canadian Open Genetics Repository.
J Med Genet
; 59(6): 571-578, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875564
3.
Host Defense Mechanisms Induce Genome Instability Leading to Rapid Evolution in an Opportunistic Fungal Pathogen.
Infect Immun
; 90(2): e0032821, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34898249
4.
Leveraging the power of new molecular technologies in the clinical setting requires unprecedented awareness of limitations and drawbacks: experience of one diagnostic laboratory.
J Med Genet
; 56(6): 408-412, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30242101
5.
A family segregating lethal neonatal coenzyme Q10 deficiency caused by mutations in COQ9.
J Inherit Metab Dis
; 41(4): 719-729, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29560582
6.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26507355
7.
Mutations in PIK3R1 cause SHORT syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(1): 158-66, 2013 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810382
8.
Mutations in DDHD2, encoding an intracellular phospholipase A(1), cause a recessive form of complex hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1073-81, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23176823
9.
Mutations in the enzyme glutathione peroxidase 4 cause Sedaghatian-type spondylometaphyseal dysplasia.
J Med Genet
; 51(7): 470-4, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24706940
10.
Whole-exome sequencing in an individual with severe global developmental delay and intractable epilepsy identifies a novel, de novo GRIN2A mutation.
Epilepsia
; 55(7): e75-9, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24903190
11.
Fragile X testing as a second-tier test.
Genet Med
; 19(12)2017 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28914265
12.
Increased Virulence and Large-Scale Reduction in Genome Size of Tetraploid Candida albicans Evolved in Nematode Hosts.
Front Fungal Biol
; 3: 903135, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746173
13.
Tetraploidy accelerates adaptation under drug selection in a fungal pathogen.
Front Fungal Biol
; 3: 984377, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37746235
14.
Two Infection Assays to Study Non-Lethal Virulence Phenotypes in C. Albicans using C. Elegans.
J Vis Exp
; (171)2021 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34057445
15.
Host-Induced Genome Instability Rapidly Generates Phenotypic Variation across Candida albicans Strains and Ploidy States.
mSphere
; 5(3)2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32493724
16.
Pediatrician Perspectives on Feasibility and Acceptability of the MOCA-Peds 2017 Pilot.
Pediatrics
; 144(6)2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31690710
17.
Pediatrician Perspectives on Learning and Practice Change in the MOCA-Peds 2017 Pilot.
Pediatrics
; 144(6)2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31690712
18.
Homozygous nonsense mutation in SYNJ1 associated with intractable epilepsy and tau pathology.
Neurobiol Aging
; 36(2): 1222.e1-5, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25316601
19.
Neuropathologic features of pontocerebellar hypoplasia type 6.
J Neuropathol Exp Neurol
; 73(11): 1009-25, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25289895
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