Detalles de la búsqueda
1.
CYLD is a causative gene for frontotemporal dementia - amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 143(3): 783-799, 2020 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32185393
2.
RRM adjacent TARDBP mutations disrupt RNA binding and enhance TDP-43 proteinopathy.
Brain
; 142(12): 3753-3770, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31605140
3.
C9orf72 poly GA RAN-translated protein plays a key role in amyotrophic lateral sclerosis via aggregation and toxicity.
Hum Mol Genet
; 26(24): 4765-4777, 2017 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973350
4.
Younger age of onset in familial amyotrophic lateral sclerosis is a result of pathogenic gene variants, rather than ascertainment bias.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 90(3): 268-271, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30270202
5.
Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS.
Nature
; 495(7442): 467-73, 2013 Mar 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23455423
6.
C9orf72 poly GA RAN-translated protein plays a key role in amyotrophic lateral sclerosis via aggregation and toxicity.
Hum Mol Genet
; 30(3-4): 318-320, 2021 Apr 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32888026
7.
Mixed tau, TDP-43 and p62 pathology in FTLD associated with a C9ORF72 repeat expansion and p.Ala239Thr MAPT (tau) variant.
Acta Neuropathol
; 125(2): 303-10, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23053136
8.
Overexpression of human wild-type FUS causes progressive motor neuron degeneration in an age- and dose-dependent fashion.
Acta Neuropathol
; 125(2): 273-88, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22961620
9.
G6PC3 mutations are associated with a major defect of glycosylation: a novel mechanism for neutrophil dysfunction.
Glycobiology
; 21(7): 914-24, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21385794
10.
Identification of a novel interaction of FUS and syntaphilin may explain synaptic and mitochondrial abnormalities caused by ALS mutations.
Sci Rep
; 11(1): 13613, 2021 06 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34193962
11.
A recessive S174X mutation in Optineurin causes amyotrophic lateral sclerosis through a loss of function via allele-specific nonsense-mediated decay.
Neurobiol Aging
; 106: 351.e1-351.e6, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34272080
12.
Association of Variants in the SPTLC1 Gene With Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis.
JAMA Neurol
; 78(10): 1236-1248, 2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34459874
13.
SCFD1 expression quantitative trait loci in amyotrophic lateral sclerosis are differentially expressed.
Brain Commun
; 3(4): fcab236, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708205
14.
Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology.
Nat Genet
; 53(12): 1636-1648, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34873335
15.
Publisher Correction: Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis implicates a novel gene, DNAJC7, encoding a heat-shock protein.
Nat Neurosci
; 23(2): 295, 2020 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31857710
16.
Homozygous HAX1 mutations in severe congenital neutropenia patients with sporadic disease: a novel mutation in two unrelated British kindreds.
Br J Haematol
; 144(5): 762-70, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19036076
17.
Striking phenotypic variation in a family with the P506S UBQLN2 mutation including amyotrophic lateral sclerosis, spastic paraplegia, and frontotemporal dementia.
Neurobiol Aging
; 73: 229.e5-229.e9, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30348461
18.
Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis implicates a novel gene, DNAJC7, encoding a heat-shock protein.
Nat Neurosci
; 22(12): 1966-1974, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31768050
19.
ALS-associated missense and nonsense TBK1 mutations can both cause loss of kinase function.
Neurobiol Aging
; 71: 266.e1-266.e10, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30033073
20.
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene.
Neuron
; 97(6): 1268-1283.e6, 2018 03 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29566793