Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous COL17A1 variants are a frequent cause of amelogenesis imperfecta.
J Med Genet
; 61(4): 347-355, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979963
2.
Biallelic variants in Plexin B2 (PLXNB2) cause amelogenesis imperfecta, hearing loss and intellectual disability.
J Med Genet
; 61(7): 689-698, 2024 Jun 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458752
3.
Ten-Year Stability of an Insomnia Sleeper Phenotype and Its Association With Chronic Conditions.
Psychosom Med
; 86(4): 289-297, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38436651
4.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022222
5.
Late-Onset Autosomal Dominant Macular Degeneration Caused by Deletion of the CRX Gene.
Ophthalmology
; 130(1): 68-76, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35934205
6.
A missense variant in specificity protein 6 (SP6) is associated with amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1417-1425, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32167558
7.
Predictors of long-term durable response in de novo HER2-positive metastatic breast cancer and the real-world treatment experience at two institutions.
Breast Cancer Res Treat
; 196(1): 215-220, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36087190
8.
Spectrum of pathogenic variants and founder effects in amelogenesis imperfecta associated with MMP20.
Hum Mutat
; 42(5): 567-576, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600052
9.
CDK 4/6 inhibitors are associated with a high incidence of thrombotic events in women with breast cancer in real-world practice.
Eur J Haematol
; 106(5): 634-642, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33527479
10.
Infant transmitted/founder HIV-1 viruses from peripartum transmission are neutralization resistant to paired maternal plasma.
PLoS Pathog
; 14(4): e1006944, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29672607
11.
New missense variants in RELT causing hypomineralised amelogenesis imperfecta.
Clin Genet
; 97(5): 688-695, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052416
12.
Amelogenesis imperfecta caused by N-terminal enamelin point mutations in mice and men is driven by endoplasmic reticulum stress.
Hum Mol Genet
; 26(10): 1863-1876, 2017 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334996
13.
Mutations in the pH-Sensing G-protein-Coupled Receptor GPR68 Cause Amelogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 99(4): 984-990, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693231
14.
Novel DLX3 variants in amelogenesis imperfecta with attenuated tricho-dento-osseous syndrome.
Oral Dis
; 25(1): 182-191, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30095208
15.
Deletion of amelotin exons 3-6 is associated with amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3578-3587, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27412008
16.
Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6.
Am J Hum Genet
; 97(4): 535-45, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26387595
17.
18.
Combination EGFR and RET Inhibition in Acquired Resistance to Osimertinib in EGFR-Mutant NSCLC.
Ann Pharmacother
; 56(4): 503-504, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34344199
19.
A missense mutation in ITGB6 causes pitted hypomineralized amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 23(8): 2189-97, 2014 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24319098
20.
Deletion of ameloblastin exon 6 is associated with amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5317-24, 2014 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24858907