Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous COL17A1 variants are a frequent cause of amelogenesis imperfecta.
J Med Genet
; 61(4): 347-355, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979963
2.
Biallelic variants in Plexin B2 (PLXNB2) cause amelogenesis imperfecta, hearing loss and intellectual disability.
J Med Genet
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38458752
3.
Structural Variants Create New Topological-Associated Domains and Ectopic Retinal Enhancer-Gene Contact in Dominant Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 107(5): 802-814, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33022222
4.
Late-Onset Autosomal Dominant Macular Degeneration Caused by Deletion of the CRX Gene.
Ophthalmology
; 130(1): 68-76, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35934205
5.
A missense variant in specificity protein 6 (SP6) is associated with amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1417-1425, 2020 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32167558
6.
Spectrum of pathogenic variants and founder effects in amelogenesis imperfecta associated with MMP20.
Hum Mutat
; 42(5): 567-576, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600052
7.
New missense variants in RELT causing hypomineralised amelogenesis imperfecta.
Clin Genet
; 97(5): 688-695, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052416
8.
Amelogenesis imperfecta caused by N-terminal enamelin point mutations in mice and men is driven by endoplasmic reticulum stress.
Hum Mol Genet
; 26(10): 1863-1876, 2017 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334996
9.
Mutations in the pH-Sensing G-protein-Coupled Receptor GPR68 Cause Amelogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 99(4): 984-990, 2016 Oct 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27693231
10.
Novel DLX3 variants in amelogenesis imperfecta with attenuated tricho-dento-osseous syndrome.
Oral Dis
; 25(1): 182-191, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30095208
11.
Deletion of amelotin exons 3-6 is associated with amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 25(16): 3578-3587, 2016 08 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27412008
12.
Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6.
Am J Hum Genet
; 97(4): 535-45, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26387595
13.
14.
A missense mutation in ITGB6 causes pitted hypomineralized amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 23(8): 2189-97, 2014 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24319098
15.
Deletion of ameloblastin exon 6 is associated with amelogenesis imperfecta.
Hum Mol Genet
; 23(20): 5317-24, 2014 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24858907
16.
Variability of systemic and oro-dental phenotype in two families with non-lethal Raine syndrome with FAM20C mutations.
BMC Med Genet
; 16: 8, 2015 Feb 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25928877
17.
Targeted nanopore sequencing enables complete characterisation of structural deletions initially identified using exon-based short-read sequencing strategies.
Mol Genet Genomic Med
; 11(6): e2164, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36934458
18.
Primary Cilia, Ciliogenesis and the Actin Cytoskeleton: A Little Less Resorption, A Little More Actin Please.
Front Cell Dev Biol
; 8: 622822, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33392209
19.
A tissue-specific promoter derived from a SINE retrotransposon drives biallelic expression of PLAGL1 in human lymphocytes.
PLoS One
; 12(9): e0185678, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28957425
20.
Amelogenesis Imperfecta; Genes, Proteins, and Pathways.
Front Physiol
; 8: 435, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28694781