Detalles de la búsqueda
1.
Deleterious variants in CRLS1 lead to cardiolipin deficiency and cause an autosomal recessive multi-system mitochondrial disease.
Hum Mol Genet
; 31(21): 3597-3612, 2022 10 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35147173
2.
Narrowing the diagnostic gap: Genomes, episignatures, long-read sequencing, and health economic analyses in an exome-negative intellectual disability cohort.
Genet Med
; 26(5): 101076, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38258669
3.
Genomic multidisciplinary teams: A model for navigating genetic mainstreaming and precision medicine.
J Paediatr Child Health
; 2024 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605555
4.
Whole Genome Sequencing, Focused Assays and Functional Studies Increasing Understanding in Cryptic Inherited Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35409265
5.
NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation.
N Engl J Med
; 377(6): 544-552, 2017 08 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28792876
6.
A craniosynostosis massively parallel sequencing panel study in 309 Australian and New Zealand patients: findings and recommendations.
Genet Med
; 20(9): 1061-1068, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29215649
7.
Current Practice of Genetic Testing and Counselling in Congenital Heart Disease: An Australian Perspective.
Heart Lung Circ
; 29(11): 1733-1736, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32868177
8.
Whole-exome-sequencing identifies mutations in histone acetyltransferase gene KAT6B in individuals with the Say-Barber-Biesecker variant of Ohdo syndrome.
Am J Hum Genet
; 89(5): 675-81, 2011 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22077973
9.
Mutations in SIL1 cause Marinesco-Sjögren syndrome, a cerebellar ataxia with cataract and myopathy.
Nat Genet
; 37(12): 1312-4, 2005 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16282977
10.
Genotype-phenotype correlations in paediatric and adolescent phaeochromocytoma and paraganglioma: a cross-sectional study.
Arch Dis Child
; 109(3): 201-208, 2024 02 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38071512
11.
RASA1 mutations and associated phenotypes in 68 families with capillary malformation-arteriovenous malformation.
Hum Mutat
; 34(12): 1632-41, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24038909
12.
Study of How Adiposity in Pregnancy has an Effect on outcomeS (SHAPES): protocol for a prospective cohort study.
BMJ Open
; 13(9): e073545, 2023 09 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37699635
13.
DNA methylation episignatures are sensitive and specific biomarkers for detection of patients with KAT6A/KAT6B variants.
Epigenomics
; 15(6): 351-367, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37249002
14.
A new era of genetic testing in congenital heart disease: A review.
Trends Cardiovasc Med
; 32(5): 311-319, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964404
15.
Epidemiology and course of disease in childhood uveitis.
Ophthalmology
; 116(8): 1544-51, 1551.e1, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19651312
16.
Brain involvement in muscular dystrophies with defective dystroglycan glycosylation.
Ann Neurol
; 64(5): 573-82, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19067344
17.
Denaturing high performance liquid chromatography detection of SDHB, SDHD, and VHL germline mutations in pheochromocytoma.
J Surg Res
; 157(1): 55-62, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19215943
18.
A multicenter study on the prevalence and spectrum of mutations in the otoferlin gene (OTOF) in subjects with nonsyndromic hearing impairment and auditory neuropathy.
Hum Mutat
; 29(6): 823-31, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18381613
19.
Refining genotype phenotype correlations in muscular dystrophies with defective glycosylation of dystroglycan.
Brain
; 130(Pt 10): 2725-35, 2007 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17878207
20.
Effects of topical anti-inflammatory agents in a botulinum toxin B-induced mouse model of keratoconjunctivitis sicca.
J Ocul Pharmacol Ther
; 23(1): 27-34, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17341147