Detalles de la búsqueda
1.
Whole Genome Sequencing, Focused Assays and Functional Studies Increasing Understanding in Cryptic Inherited Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35409265
2.
Denaturing high performance liquid chromatography detection of SDHB, SDHD, and VHL germline mutations in pheochromocytoma.
J Surg Res
; 157(1): 55-62, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19215943
3.
Three patients with terminal deletions within the subtelomeric region of chromosome 9q.
Am J Med Genet A
; 132A(4): 425-30, 2005 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15633179
4.
The expanding phenotype of cystic fibrosis.
Med J Aust
; 181(9): 514, 2004 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15516201
5.
Diagnosis of Proteus syndrome was correct.
Am J Med Genet A
; 130A(2): 214-5; author reply 216-7, 2004 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15372511
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