Detalles de la búsqueda
1.
Diagnostic yield of panel-based genetic testing in syndromic inherited retinal disease.
Eur J Hum Genet
; 28(5): 576-586, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31836858
2.
Clinical features associated with CTNNB1 de novo loss of function mutations in ten individuals.
Eur J Med Genet
; 60(2): 130-135, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27915094
3.
SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome.
Nat Genet
; 49(2): 238-248, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28067909
4.
Corrigendum: SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome.
Nat Genet
; 49(6): 969, 2017 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28546579
Resultados
1 -
4
de 4
1
Próxima >
>>