Detalles de la búsqueda
1.
Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 361-372, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051358
2.
Inherited CSNK2A1 variants in families with Okur-Chung neurodevelopmental syndrome.
Clin Genet
; 104(5): 607-609, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37491870
3.
Consolidation of the clinical and genetic definition of a SOX4-related neurodevelopmental syndrome.
J Med Genet
; 59(11): 1058-1068, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35232796
4.
Keratoconus in a patient with B3GALT6-related disorder.
Clin Genet
; 99(6): 849-850, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33631843
5.
An Integrated Approach Including CRISPR/Cas9-Mediated Nanopore Sequencing, Mate Pair Sequencing, and Cytogenomic Methods to Characterize Complex Structural Rearrangements in Acute Myeloid Leukemia.
Biomedicines
; 12(3)2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38540211
6.
Gain-of-function mutations in KCNK3 cause a developmental disorder with sleep apnea.
Nat Genet
; 54(10): 1534-1543, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36195757
7.
Concomitance of a novel RMDN2-ALK fusion and an EML4-ALK fusion in a lung adenocarcinoma.
Cancer Genet
; 258-259: 18-22, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34233240
8.
Clinical Utility of Targeted Next-Generation Sequencing Assay to Detect Copy Number Variants Associated with Myelodysplastic Syndrome in Myeloid Malignancies.
J Mol Diagn
; 23(4): 467-483, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33577993
9.
Lymph node metastases of melanoma: challenges for BRAF mutation detection.
Hum Pathol
; 46(1): 113-9, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25456393
10.
Systematic analysis, comparison, and integration of disease based human genetic association data and mouse genetic phenotypic information.
BMC Med Genomics
; 3: 1, 2010 Jan 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20092628
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