Detalles de la búsqueda
1.
The impact of inversions across 33,924 families with rare disease from a national genome sequencing project.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1140-1164, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776926
2.
Improved sensitivity for detection of pathogenic variants in familial NF2-related schwannomatosis.
J Med Genet
; 61(5): 452-458, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38302265
3.
Genome-wide association analysis identifies a susceptibility locus for sporadic vestibular schwannoma at 9p21.
Brain
; 146(7): 2861-2868, 2023 07 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36546557
4.
Differential rates of germline heterozygote and mosaic variants in NF2 may show varying propensity for meiotic or mitotic mutation.
J Med Genet
; 60(9): 838-841, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36599646
5.
Detection of pathogenic variants in breast cancer susceptibility genes in bilateral breast cancer.
J Med Genet
; 60(10): 974-979, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37055167
6.
Differential involvement of germline pathogenic variants in breast cancer genes between DCIS and low-grade invasive cancers.
J Med Genet
; 60(8): 740-746, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36442995
7.
Optimization of polygenic risk scores in BRCA1/2 pathogenic variant heterozygotes in epithelial ovarian cancer.
Genet Med
; 25(9): 100898, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37212253
8.
Validation of lung cancer polygenic risk scores in a high-risk case-control cohort.
Genet Med
; 25(8): 100882, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154150
9.
Breast cancer polygenic risk scores derived in White European populations are not calibrated for women of Ashkenazi Jewish descent.
Genet Med
; 25(9): 100846, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37061873
10.
High likelihood of actionable pathogenic variant detection in breast cancer genes in women with very early onset breast cancer.
J Med Genet
; 59(2): 115-121, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33758026
11.
Cancer risk and tumour spectrum in 172 patients with a germline SUFU pathogenic variation: a collaborative study of the SIOPE Host Genome Working Group.
J Med Genet
; 2022 Jun 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35768194
12.
Comparison of the frequency of loss-of-function LZTR1 variants between schwannomatosis patients and the general population.
Hum Mutat
; 43(7): 919-927, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35391499
13.
Screening of potential novel candidate genes in schwannomatosis patients.
Hum Mutat
; 43(10): 1368-1376, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723634
14.
Re-evaluation of missense variant classifications in NF2.
Hum Mutat
; 43(5): 643-654, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332608
15.
A mechanistic mathematical model of initiation and malignant transformation in sporadic vestibular schwannoma.
Br J Cancer
; 127(10): 1843-1857, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36097176
16.
High detection rate from genetic testing in BRCA-negative women with familial epithelial ovarian cancer.
Genet Med
; 24(12): 2578-2586, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36169650
17.
Development and evaluation of polygenic risk scores for prediction of endometrial cancer risk in European women.
Genet Med
; 24(9): 1847-1856, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35704044
18.
Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation.
Genet Med
; 24(9): 1967-1977, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35674741
19.
Dominant-negative pathogenic variant BRIP1 c.1045G>C is a high-risk allele for non-mucinous epithelial ovarian cancer: A case-control study.
Clin Genet
; 101(1): 48-54, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34585738
20.
Germline intergenic duplications at Xq26.1 underlie Bazex-Dupré-Christol basal cell carcinoma susceptibility syndrome.
Br J Dermatol
; 187(6): 948-961, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35986704