Detalles de la búsqueda
1.
The impact of inversions across 33,924 families with rare disease from a national genome sequencing project.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1140-1164, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776926
2.
Improved sensitivity for detection of pathogenic variants in familial NF2-related schwannomatosis.
J Med Genet
; 61(5): 452-458, 2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38302265
3.
Genome-wide association analysis identifies a susceptibility locus for sporadic vestibular schwannoma at 9p21.
Brain
; 146(7): 2861-2868, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36546557
4.
Optimization of polygenic risk scores in BRCA1/2 pathogenic variant heterozygotes in epithelial ovarian cancer.
Genet Med
; 25(9): 100898, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37212253
5.
Validation of lung cancer polygenic risk scores in a high-risk case-control cohort.
Genet Med
; 25(8): 100882, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154150
6.
Breast cancer polygenic risk scores derived in White European populations are not calibrated for women of Ashkenazi Jewish descent.
Genet Med
; 25(9): 100846, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37061873
7.
Comparison of the frequency of loss-of-function LZTR1 variants between schwannomatosis patients and the general population.
Hum Mutat
; 43(7): 919-927, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35391499
8.
Screening of potential novel candidate genes in schwannomatosis patients.
Hum Mutat
; 43(10): 1368-1376, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723634
9.
Re-evaluation of missense variant classifications in NF2.
Hum Mutat
; 43(5): 643-654, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332608
10.
A mechanistic mathematical model of initiation and malignant transformation in sporadic vestibular schwannoma.
Br J Cancer
; 127(10): 1843-1857, 2022 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36097176
11.
High detection rate from genetic testing in BRCA-negative women with familial epithelial ovarian cancer.
Genet Med
; 24(12): 2578-2586, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36169650
12.
Development and evaluation of polygenic risk scores for prediction of endometrial cancer risk in European women.
Genet Med
; 24(9): 1847-1856, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35704044
13.
Updated diagnostic criteria and nomenclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: An international consensus recommendation.
Genet Med
; 24(9): 1967-1977, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35674741
14.
Dominant-negative pathogenic variant BRIP1 c.1045G>C is a high-risk allele for non-mucinous epithelial ovarian cancer: A case-control study.
Clin Genet
; 101(1): 48-54, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34585738
15.
Germline intergenic duplications at Xq26.1 underlie Bazex-Dupré-Christol basal cell carcinoma susceptibility syndrome.
Br J Dermatol
; 187(6): 948-961, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35986704
16.
Targeting lung cancer screening to individuals at greatest risk: the role of genetic factors.
J Med Genet
; 58(4): 217-226, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33514608
17.
Pathogenic noncoding variants in the neurofibromatosis and schwannomatosis predisposition genes.
Hum Mutat
; 42(10): 1187-1207, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34273915
18.
A Dominantly Inherited 5' UTR Variant Causing Methylation-Associated Silencing of BRCA1 as a Cause of Breast and Ovarian Cancer.
Am J Hum Genet
; 103(2): 213-220, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30075112
19.
Typical 22q11.2 deletion syndrome appears to confer a reduced risk of schwannoma.
Genet Med
; 23(9): 1779-1782, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33879870
20.
Clinical utility of testing for PALB2 and CHEK2 c.1100delC in breast and ovarian cancer.
Genet Med
; 23(10): 1969-1976, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34113003