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1.
NUBPL mitochondrial disease: new patients and review of the genetic and clinical spectrum.
J Med Genet
; 58(5): 314-325, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32518176
2.
Ethnic disparities in the frequency of cancer reported in family histories.
J Genet Couns
; 29(3): 451-459, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32222057
3.
Mitochondrial and ion channel gene alterations in autism.
Biochim Biophys Acta
; 1817(10): 1796-802, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22538295
4.
MRNA Transcription, Translation, and Defects in Developmental Cognitive and Behavioral Disorders.
Front Mol Biosci
; 7: 577710, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33102526
5.
Meta-analysis of genotype-phenotype analysis of OPA1 mutations in autosomal dominant optic atrophy.
Mitochondrion
; 46: 262-269, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30165240
6.
Expanded Insights Into Mechanisms of Gene Expression and Disease Related Disruptions.
Front Mol Biosci
; 5: 101, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30542652
7.
DNA Sequence Analysis in Clinical Medicine, Proceeding Cautiously.
Front Mol Biosci
; 4: 24, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28516087
8.
A case of autism with an interstitial deletion on 4q leading to hemizygosity for genes encoding for glutamine and glycine neurotransmitter receptor sub-units (AMPA 2, GLRA3, GLRB) and neuropeptide receptors NPY1R, NPY5R.
BMC Med Genet
; 5: 10, 2004 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15090072
9.
No evidence for linkage of liability to autism to HOXA1 in a sample from the CPEA network.
Am J Med Genet
; 114(6): 667-72, 2002 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12210285
10.
The year in human and medical genetics. Highlights of 2007-2008.
Ann N Y Acad Sci
; 1151: 1-21, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19154514
11.
Nuclear and mitochondrial genome defects in autisms.
Ann N Y Acad Sci
; 1151: 102-32, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19154520
12.
Evaluation of the chromosome 2q37.3 gene CENTG2 as an autism susceptibility gene.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 136B(1): 36-44, 2005 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15892143
13.
Preface. The year in human and medical genetics.
Ann N Y Acad Sci
; 1151: ix-x, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19154513
14.
Presence of large deletions in kindreds with autism.
Am J Hum Genet
; 71(1): 100-15, 2002 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12058345
15.
Alleles of a reelin CGG repeat do not convey liability to autism in a sample from the CPEA network.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 126B(1): 46-50, 2004 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15048647
16.
Mitochondrial dysfunction in autistic patients with 15q inverted duplication.
Ann Neurol
; 53(6): 801-4, 2003 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-12783428
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