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Water Adsorption Isotherm and Surface Conductivity of Boroaluminosilicate Glasses.
Langmuir
; 40(3): 1658-1665, 2024 Jan 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38179938
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The collective burden of childhood dementia: a scoping review.
Brain
; 146(11): 4446-4455, 2023 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37471493
3.
Prediction of glassy silica etching with hydrogen fluoride gas by kinetic Monte Carlo simulations.
J Chem Phys
; 158(9): 094709, 2023 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36889963
4.
Photothermal Atomic Force Microscopy Coupled with Infrared Spectroscopy (AFM-IR) Analysis of High Extinction Coefficient Materials: A Case Study with Silica and Silicate Glasses.
Anal Chem
; 94(13): 5231-5239, 2022 Apr 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35312271
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Patient care standards for primary mitochondrial disease in Australia: an Australian adaptation of the Mitochondrial Medicine Society recommendations.
Intern Med J
; 52(1): 110-120, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34505344
6.
Dissolution kinetics of a sodium borosilicate glass in Tris buffer solutions: impact of Tris concentration and acid (HCl/HNO3) identity.
Phys Chem Chem Phys
; 23(30): 16165-16179, 2021 Aug 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34297029
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Hematopoietic Stem-Cell Gene Therapy for Cerebral Adrenoleukodystrophy.
N Engl J Med
; 377(17): 1630-1638, 2017 10 26.
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| MEDLINE | ID: mdl-28976817
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An insight into the corrosion of alkali aluminoborosilicate glasses in acidic environments.
Phys Chem Chem Phys
; 22(4): 1881-1896, 2020 Jan 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31912064
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Novel hyperkinetic dystonia-like manifestation and neurological disease course of Swedish Gaucher patients.
Blood Cells Mol Dis
; 68: 86-92, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27789132
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Homozygous mutation of STXBP5L explains an autosomal recessive infantile-onset neurodegenerative disorder.
Hum Mol Genet
; 24(7): 2000-10, 2015 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25504045
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BRAT1-associated neurodegeneration: Intra-familial phenotypic differences in siblings.
Am J Med Genet A
; 170(11): 3033-3038, 2016 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-27480663
12.
Mutations in KCNT1 cause a spectrum of focal epilepsies.
Epilepsia
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| MEDLINE | ID: mdl-26122718
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The ovine Type II Gaucher disease model recapitulates aspects of human brain disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-36720445
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Revealing the relationship between liquid fragility and medium-range order in silicate glasses.
Nat Commun
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36596825
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Characterizing Common Phenotypes Across the Childhood Dementia Disorders: A Cross-sectional Study From Two Australian Centers.
Pediatr Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-37806042
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GM2 gangliosidosis in a UK study of children with progressive neurodegeneration: 73 cases reviewed.
Dev Med Child Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-22115551
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Passivation of Mid-Gap Electronic States at Calcium Aluminosilicate Glass Surfaces upon Water Exposure: An Ab Initio Study.
J Phys Chem B
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| MEDLINE | ID: mdl-36149757
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Oligonucleotide correction of an intronic TIMMDC1 variant in cells of patients with severe neurodegenerative disorder.
NPJ Genom Med
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| MEDLINE | ID: mdl-35091571
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Sanfilippo syndrome: consensus guidelines for clinical care.
Orphanet J Rare Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-36303195
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Toll-like receptor responses of normal human urothelial cells to bacterial flagellin and lipopolysaccharide.
J Urol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21784459