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1.
Variant-specific effects define the phenotypic spectrum of HNRNPH2-associated neurodevelopmental disorders in males.
Hum Genet
; 141(2): 257-272, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34907471
2.
An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(4): 740-750, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33239752
3.
GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(5): 878-888, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31949314
4.
Correction: GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder (GAND): clinical and molecular insights into a NuRD-related disorder.
Genet Med
; 22(4): 822, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32047287
5.
De novo mutations in MED13, a component of the Mediator complex, are associated with a novel neurodevelopmental disorder.
Hum Genet
; 137(5): 375-388, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29740699
6.
TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations.
Am J Hum Genet
; 97(6): 922-32, 2015 Dec 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26637982
7.
Nonreentrant atrial tachycardia occurs independently of hypertrophic cardiomyopathy in RASopathy patients.
Am J Med Genet A
; 176(8): 1711-1722, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30055033
8.
Correction to: An autosomal dominant neurological disorder caused by de novo variants in FAR1 resulting in uncontrolled synthesis of ether lipids.
Genet Med
; 23(12): 2467, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34667295
9.
Mutations in FKBP10, which result in Bruck syndrome and recessive forms of osteogenesis imperfecta, inhibit the hydroxylation of telopeptide lysines in bone collagen.
Hum Mol Genet
; 22(1): 1-17, 2013 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22949511
10.
Phenotypic heterogeneity of genomic disorders and rare copy-number variants.
N Engl J Med
; 367(14): 1321-31, 2012 Oct 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22970919
11.
Xq28 duplication overlapping the int22h-1/int22h-2 region and including RAB39B and CLIC2 in a family with intellectual and developmental disability.
Am J Med Genet A
; 164A(7): 1795-801, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24700761
12.
Investigation of NRXN1 deletions: clinical and molecular characterization.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 717-31, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23495017
13.
Further clinical and molecular delineation of the 15q24 microdeletion syndrome.
J Med Genet
; 49(2): 110-8, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22180641
14.
Second-trimester prenasal and prefrontal skin thickening - association with MECP2 triplication syndrome.
J Clin Ultrasound
; 41(7): 434-7, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23744515
15.
Abrogation of MAP4K4 protein function causes congenital anomalies in humans and zebrafish.
Sci Adv
; 9(17): eade0631, 2023 04 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-37126546
16.
Genotype-phenotype analysis of 4q deletion syndrome: proposal of a critical region.
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2139-51, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22847869
17.
Stepwise sequential aneuploidy screening in clinical practice.
J Clin Ultrasound
; 40(1): 26-30, 2012 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22102396
18.
TFAP2A mutations result in branchio-oculo-facial syndrome.
Am J Hum Genet
; 82(5): 1171-7, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18423521
19.
Genotype-phenotype analysis of the branchio-oculo-facial syndrome.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 22-32, 2011 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204207
20.
Prenatal sonographic features of dyssegmental dysplasia Rolland-Desbuquois type.
J Clin Ultrasound
; 39(8): 480-3, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21882205