Detalles de la búsqueda
1.
Functionally impaired RPL8 variants associated with Diamond-Blackfan anemia and a Diamond-Blackfan anemia-like phenotype.
Hum Mutat
; 43(3): 389-402, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34961992
2.
High-risk cytogenetics in multiple myeloma: Further scrutiny of deletions within the IGH gene region enhances risk stratification.
Genes Chromosomes Cancer
; 59(10): 569-574, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32447782
3.
The recurrent TUBB3 Gly98Ser substitution is the first described to inconsistently result in CFEOM3.
Am J Med Genet A
; 182(9): 2161-2167, 2020 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-32705776
4.
Patient with anomalous skin pigmentation expands the phenotype of ARID2 loss-of-function disorder, a SWI/SNF-related intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 179(5): 808-812, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30838730
5.
Inhibition of p300 histone acetyltransferase activity in palate mesenchyme cells attenuates Wnt signaling via aberrant E-cadherin expression.
Exp Cell Res
; 342(1): 32-8, 2016 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26921506
6.
Additional comments regarding IGH studies in multiple myeloma.
Genes Chromosomes Cancer
; 60(1): 55, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32949443
7.
A gemcitabine sensitivity screen identifies a role for NEK9 in the replication stress response.
Nucleic Acids Res
; 42(18): 11517-27, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25217585
8.
Integrated genetic profiling of archival pediatric high-grade glial tumors and reassessment with 2021 WHO classification of paediatric CNS tumours.
Cancer Genet
; 274-275: 10-20, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36917897
9.
RNA polymerase 1-driven transcription as a mediator of BDNF-induced neurite outgrowth.
J Biol Chem
; 286(6): 4357-63, 2011 Feb 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-21098478
10.
Downregulation of cholesterol biosynthesis genes in the forebrain of ERCC1-deficient mice.
Neurobiol Dis
; 45(3): 1136-44, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22245387
11.
Development and Validation of Two RT-qPCR Diagnostic Assays for Detecting Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 Genomic Targets across Two Specimen Types.
J Mol Diagn
; 24(4): 294-308, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35124239
12.
Nucleolar disruption and apoptosis are distinct neuronal responses to etoposide-induced DNA damage.
J Neurochem
; 117(6): 1033-46, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21517844
13.
Clinical Validation of Somatic Mutation Detection by the OncoScan CNV Plus Assay.
J Mol Diagn
; 23(1): 29-37, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33080408
14.
MECOM rearrangement involving the MYC locus: Two additional patients with the rare translocation, t(3;8)(q26.2;q24), and molecular review.
Leuk Res
; 95: 106387, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32535247
15.
Maintaining a methods database to optimize solid tumor tissue culture: Review of a 15-year database from a single institution.
Cancer Genet
; 233-234: 96-101, 2019 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-30765326
16.
Proapoptotic Requirement of Ribosomal Protein L11 in Ribosomal Stress-Challenged Cortical Neurons.
Mol Neurobiol
; 55(1): 538-553, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27975169
17.
RNA Polymerase 1 Is Transiently Regulated by Seizures and Plays a Role in a Pharmacological Kindling Model of Epilepsy.
Mol Neurobiol
; 55(11): 8374-8387, 2018 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-29546592
18.
Interprofessional case conference: impact on learner outcomes.
Transl Behav Med
; 8(6): 927-931, 2018 11 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29385577
19.
Annonacin in Asimina triloba fruit: implication for neurotoxicity.
Neurotoxicology
; 33(1): 53-8, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22130466
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