Detalles de la búsqueda
1.
Laboratory monitoring of patients with hereditary tyrosinemia type I.
Mol Genet Metab
; 130(4): 247-254, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32546364
2.
Medical genetics education in the midst of the COVID-19 pandemic: Shared resources.
Am J Med Genet A
; 182(6): 1302-1308, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32323908
3.
Long-term safety and efficacy of glycerol phenylbutyrate for the management of urea cycle disorder patients.
Mol Genet Metab
; 127(4): 336-345, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31326288
4.
EPG5 Variants with Modest Functional Impact Result in an Ameliorated and Primarily Neurological Phenotype in a 3.5-Year-Old Patient with Vici Syndrome.
Neuropediatrics
; 50(4): 257-261, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31226715
5.
Pharmacokinetics of glycerol phenylbutyrate in pediatric patients 2â¯months to 2â¯years of age with urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 125(3): 251-257, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30217721
6.
Expanding the neurodevelopmental phenotype of PURA syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(1): 56-67, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29150892
7.
Safety and efficacy of glycerol phenylbutyrate for management of urea cycle disorders in patients aged 2months to 2years.
Mol Genet Metab
; 122(3): 46-53, 2017 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28916119
8.
Generalized arterial calcification of infancy and pseudoxanthoma elasticum can be caused by mutations in either ENPP1 or ABCC6.
Am J Hum Genet
; 90(1): 25-39, 2012 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22209248
9.
Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guideline.
Genet Med
; 16(2): 188-200, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24385074
10.
Identification of a recurrent microdeletion at 17q23.1q23.2 flanked by segmental duplications associated with heart defects and limb abnormalities.
Am J Hum Genet
; 86(3): 454-61, 2010 Mar 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20206336
11.
8p23.1 duplication syndrome; common, confirmed, and novel features in six further patients.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 487-500, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23345203
12.
Recurrent deletions and reciprocal duplications of 10q11.21q11.23 including CHAT and SLC18A3 are likely mediated by complex low-copy repeats.
Hum Mutat
; 33(1): 165-79, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21948486
13.
Distinctive phenotype in 9 patients with deletion of chromosome 1q24-q25.
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1336-51, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21548129
14.
De novo TBR1 variants cause a neurocognitive phenotype with ID and autistic traits: report of 25 new individuals and review of the literature.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 770-782, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32005960
15.
Metabolic evaluation of the sick neonate.
Semin Perinatol
; 29(3): 164-72, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16114579
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Psychiatric features in children with genetic syndromes: toward functional phenotypes.
Pediatr Clin North Am
; 58(4): 833-64, x, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21855710
17.
Deletions flanked by breakpoints 3 and 4 on 15q13 may contribute to abnormal phenotypes.
Eur J Hum Genet
; 19(5): 547-54, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21248749
18.
Psychiatric features in children with genetic syndromes: toward functional phenotypes.
Child Adolesc Psychiatr Clin N Am
; 19(2): 229-61, viii, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20478498
19.
Sibling phenotype concordance in classical infantile Pompe disease.
Am J Med Genet A
; 143A(21): 2493-501, 2007 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17853454
20.
TBX5 genetic testing validates strict clinical criteria for Holt-Oram syndrome.
Pediatr Res
; 58(5): 981-6, 2005 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16183809