Detalles de la búsqueda
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Barth syndrome: an X-linked cause of fetal cardiomyopathy and stillbirth.
Prenat Diagn
; 30(10): 970-6, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20812380
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Phenotype of CNTNAP1: a study of patients demonstrating a specific severe congenital hypomyelinating neuropathy with survival beyond infancy.
Eur J Hum Genet
; 26(6): 796-807, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29511323
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Orthopaedic manifestations and management of spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick type.
J Pediatr Orthop B
; 15(1): 41-4, 2006 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16280719
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The KBG syndrome.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10826617
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Siblings with Bohring-Opitz syndrome.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12514360
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A novel PIGA variant associated with severe X-linked epilepsy and profound developmental delay.
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| MEDLINE | ID: mdl-29414593
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Submicroscopic subtelomeric 1qter deletions: a recognisable phenotype?
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-11303509
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Missense mutations in the beta strands of the single A-domain of matrilin-3 result in multiple epiphyseal dysplasia.
J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-14729835
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| MEDLINE | ID: mdl-18521424
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Br J Dermatol
; 151(5): 953-60, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15541072
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