Detalles de la búsqueda
1.
Conclusion of diagnostic odysseys due to inversions disrupting GLI3 and FBN1.
J Med Genet
; 60(5): 505-510, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36411030
2.
Mutations in phospholipase C eta-1 (PLCH1) are associated with holoprosencephaly.
J Med Genet
; 59(4): 358-365, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33820834
3.
The third case of TNFRSF11A-associated dysosteosclerosis with a mutation producing elongating proteins.
J Hum Genet
; 66(4): 371-377, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33037392
4.
AIFM1-associated X-linked spondylometaphyseal dysplasia with cerebral hypomyelination.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1228-1235, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33439541
5.
Post-mortem histology in transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 (TRPV6) under-mineralising skeletal dysplasia suggests postnatal skeletal recovery: a case report.
BMC Med Genet
; 21(1): 64, 2020 03 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32228492
6.
Expanding the phenotypic spectrum of IFT81: Associated ciliopathy syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2403-2408, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32783357
7.
Cantú syndrome: Findings from 74 patients in the International Cantú Syndrome Registry.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 658-681, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31828977
8.
PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature.
J Med Genet
; 55(2): 104-113, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29097605
9.
Disruption of TWIST1 translation by 5' UTR variants in Saethre-Chotzen syndrome.
Hum Mutat
; 39(10): 1360-1365, 2018 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-30040876
10.
TRPV6 compound heterozygous variants result in impaired placental calcium transport and severe undermineralization and dysplasia of the fetal skeleton.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1950-1955, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30144375
11.
A study of the clinical and radiological features in a cohort of 93 patients with a COL2A1 mutation causing spondyloepiphyseal dysplasia congenita or a related phenotype.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 461-75, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25604898
12.
Exome sequencing identifies DYNC2H1 mutations as a common cause of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome) without major polydactyly, renal or retinal involvement.
J Med Genet
; 50(5): 309-23, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23456818
13.
Mutation-based growth charts for SEDC and other COL2A1 related dysplasias.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 160C(3): 205-16, 2012 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22791362
14.
Mutations in DDR2 gene cause SMED with short limbs and abnormal calcifications.
Am J Hum Genet
; 84(1): 80-4, 2009 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-19110212
15.
A splice-site variant in ANKRD11 associated with classical KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2844-2846, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28815928
16.
Shwachman-Diamond syndrome: a complex case demonstrating the potential for misdiagnosis as asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome).
BMC Pediatr
; 12: 48, 2012 May 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-22554078
17.
A systematic analysis of splicing variants identifies new diagnoses in the 100,000 Genomes Project.
Genome Med
; 14(1): 79, 2022 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35883178
18.
Challenges in long-term control of hypercalcaemia with denosumab after haematopoietic stem cell transplantation for TNFRSF11A osteoclast-poor autosomal recessive osteopetrosis.
Bone Rep
; 14: 100738, 2021 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-33364264
19.
Syndromic disorders caused by gain-of-function variants in KCNH1, KCNK4, and KCNN3-a subgroup of K+ channelopathies.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1384-1395, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-33594261
20.
Use of whole genome sequencing to determine genetic basis of suspected mitochondrial disorders: cohort study.
BMJ
; 375: e066288, 2021 11 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34732400