Detalles de la búsqueda
1.
Olfactory function after mild traumatic brain injury in children-a longitudinal case control study.
Cereb Cortex
; 34(4)2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38629798
2.
Effect of nusinersen on motor, respiratory and bulbar function in early-onset spinal muscular atrophy.
Brain
; 146(2): 668-677, 2023 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35857854
3.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
4.
Clinical and Genetic Aspects of Juvenile Onset Pompe Disease.
Neuropediatrics
; 53(1): 39-45, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34852371
5.
Just Expect It: Compound Heterozygous Variants of POMT1 in a Consanguineous Family-The Role of Next Generation Sequencing in Neuromuscular Disorders.
Neuropediatrics
; 51(1): 72-75, 2020 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31627234
6.
Overlapping SETBP1 gain-of-function mutations in Schinzel-Giedion syndrome and hematologic malignancies.
PLoS Genet
; 13(3): e1006683, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28346496
7.
The Clinical and Molecular Spectrum of GM1 Gangliosidosis.
J Pediatr
; 215: 152-157.e3, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31761138
8.
Novel VPS33B mutation in a patient with autosomal recessive keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2862-2866, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561130
9.
Childhood primary large vessel CNS vasculitis: single-centre experience and review of the literature.
Clin Exp Rheumatol
; 35 Suppl 103(1): 213-220, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28375836
10.
Interferon signature guiding therapeutic decision making: ruxolitinib as first-line therapy for severe juvenile dermatomyositis?
Rheumatology (Oxford)
; 60(4): e136-e138, 2021 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33200187
11.
Oligoclonal bands predict multiple sclerosis in children with optic neuritis.
Ann Neurol
; 77(6): 1076-82, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25820181
12.
Olfactory function after mild head injury in children.
Chem Senses
; 39(4): 343-7, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24554732
13.
Heat removal from bipolar transistor by loop heat pipe with nickel and copper porous structures.
ScientificWorldJournal
; 2014: 724740, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24959622
14.
Long-Term Outcome of Infantile Onset Pompe Disease Patients Treated with Enzyme Replacement Therapy - Data from a German-Austrian Cohort.
J Neuromuscul Dis
; 11(1): 167-177, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38043017
15.
Clinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy: A Nonrandomized Controlled Trial.
JAMA Pediatr
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38587854
16.
5qSMA: standardised retrospective natural history assessment in 268 patients with four copies of SMN2.
J Neurol
; 271(5): 2787-2797, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38409538
17.
ß-ureidopropionase deficiency: phenotype, genotype and protein structural consequences in 16 patients.
Biochim Biophys Acta
; 1822(7): 1096-108, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22525402
18.
Enterovirus A71-associated acute flaccid paralysis in a pediatric patient: a case report.
J Med Case Rep
; 17(1): 310, 2023 Jul 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37464446
19.
Improvements in Walking Distance during Nusinersen Treatment - A Prospective 3-year SMArtCARE Registry Study.
J Neuromuscul Dis
; 10(1): 29-40, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36565133
20.
Macrocerebellum: significance and pathogenic considerations.
Cerebellum
; 11(4): 1026-36, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22528964