Detalles de la búsqueda
1.
Prioritization of oligogenic variant combinations in whole exomes.
Bioinformatics
; 40(4)2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38603604
2.
A milder form of NSRP1-associated neurodevelopmental disorder, caused by a missense variant in the nuclear localization signal.
Am J Med Genet A
; : e63727, 2024 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38808951
3.
Comprehensive evaluation of the implementation of episignatures for diagnosis of neurodevelopmental disorders (NDDs).
Hum Genet
; 142(12): 1721-1735, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37889307
4.
Clinical and molecular diagnosis of genodermatoses: Review and perspectives.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(3): 488-500, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36502512
5.
Implementation of fetal clinical exome sequencing: Comparing prospective and retrospective cohorts.
Genet Med
; 24(2): 344-363, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906519
6.
Comparative study of keratinocyte primary culture methods from paediatric skin biopsies for RNA-sequencing.
Exp Dermatol
; 31(11): 1741-1747, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35871540
7.
Evaluation of neurodevelopmental symptoms in 10 cases of neonatal ichthyosis and sclerosing cholangitis syndrome.
Pediatr Dermatol
; 39(4): 590-593, 2022 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35304779
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Predicting disease-causing variant combinations.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(24): 11878-11887, 2019 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31127050
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Rarity of fetal cells in exocervical samples for noninvasive prenatal diagnosis.
J Perinat Med
; 50(4): 476-485, 2022 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34973051
10.
Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening.
Genet Med
; 23(6): 1137-1142, 2021 06.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33564150
11.
ORVAL: a novel platform for the prediction and exploration of disease-causing oligogenic variant combinations.
Nucleic Acids Res
; 47(W1): W93-W98, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31147699
12.
Novel homozygous variant of carbonic anhydrase 8 gene expanding the phenotype of cerebellar ataxia, mental retardation, and disequilibrium syndrome subtype 3.
Am J Med Genet A
; 182(11): 2685-2693, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808436
13.
Efficiency of clinical exome sequencing in the diagnosis of pediatric genodermatoses: A prospective cohort study.
J Am Acad Dermatol
; 90(5): 1020-1023, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38191074
14.
NOVOPlasty: de novo assembly of organelle genomes from whole genome data.
Nucleic Acids Res
; 45(4): e18, 2017 02 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28204566
15.
Understanding mutational effects in digenic diseases.
Nucleic Acids Res
; 45(15): e140, 2017 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28911095
16.
BCL11A frameshift mutation associated with dyspraxia and hypotonia affecting the fine, gross, oral, and speech motor systems.
Am J Med Genet A
; 176(1): 201-208, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28960836
17.
DIDA: A curated and annotated digenic diseases database.
Nucleic Acids Res
; 44(D1): D900-7, 2016 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26481352
18.
FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly.
J Med Genet
; 50(9): 585-92, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23812909
19.
A novel homozygous variant in SLC25A46 gene associated with pontocerebellar hypoplasia type 1E: a case report.
Front Pediatr
; 12: 1303772, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38464896
20.
POT1 tumour predisposition: a broader spectrum of associated malignancies and proposal for additional screening program.
Eur J Hum Genet
; 2024 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38839987