Detalles de la búsqueda
1.
The clinical and molecular spectrum of the KDM6B-related neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 110(6): 963-978, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37196654
2.
Variants in USP48 encoding ubiquitin hydrolase are associated with autosomal dominant non-syndromic hereditary hearing loss.
Hum Mol Genet
; 30(19): 1785-1796, 2021 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34059922
3.
Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant.
Hum Genet
; 141(3-4): 465-484, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34410491
4.
A retrospective cohort study exploring the association between different mitochondrial diseases and hearing loss.
Mol Genet Metab
; 135(4): 333-341, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190254
5.
A RIPOR2 in-frame deletion is a frequent and highly penetrant cause of adult-onset hearing loss.
J Med Genet
; 2020 Jul 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631815
6.
De novo and inherited loss-of-function variants of ATP2B2 are associated with rapidly progressive hearing impairment.
Hum Genet
; 138(1): 61-72, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30535804
7.
Correction to: Exploring the missing heritability in subjects with hearing loss, enlarged vestibular aqueducts, and a single or no pathogenic SLC26A4 variant.
Hum Genet
; 141(3-4): 991, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34608567
8.
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveals several pathogenic deep-intronic variants that are amenable to splice correction.
HGG Adv
; 4(2): 100181, 2023 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36785559
9.
Genotype-Phenotype Correlations of Pathogenic COCH Variants in DFNA9: A HuGE Systematic Review and Audiometric Meta-Analysis.
Biomolecules
; 12(2)2022 01 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35204720
10.
A Novel COCH Mutation Affects the vWFA2 Domain and Leads to a Relatively Mild DFNA9 Phenotype.
Otol Neurotol
; 42(4): e399-e407, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33710989
11.
Cochlear supporting cells require GAS2 for cytoskeletal architecture and hearing.
Dev Cell
; 56(10): 1526-1540.e7, 2021 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33964205
12.
Revisiting Place-Pitch Match in CI Recipients Using 3D Imaging Analysis.
Ann Otol Rhinol Laryngol
; 125(5): 378-84, 2016 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26631764
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