Detalles de la búsqueda
1.
MED13L-related intellectual disability: involvement of missense variants and delineation of the phenotype.
Neurogenetics
; 19(2): 93-103, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29511999
2.
Wiedemann-Steiner syndrome as a major cause of syndromic intellectual disability: A study of 33 French cases.
Clin Genet
; 94(1): 141-152, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29574747
3.
Fraser syndrome without cryptophthalmos: Two cases.
Eur J Med Genet
; 63(4): 103839, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31923588
4.
Clinical and genetic spectrum of SCN2A-associated episodic ataxia.
Eur J Paediatr Neurol
; 23(3): 438-447, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30928199
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