Detalles de la búsqueda
1.
14q22.3 duplication including OTX2 in a girl with medulloblastoma: A case report with literature review.
Am J Med Genet A
; 194(7): e63604, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38511879
2.
Further expansion and confirmation of phenotype in rare loss of YWHAE gene distinct from Miller-Dieker syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(2): 526-539, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36433683
3.
Trisomy 9 mosaic syndrome: Sixteen additional patients with new and/or less commonly reported features, literature review, and suggested clinical guidelines.
Am J Med Genet A
; 185(8): 2374-2383, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33969943
4.
Confirmatory testing illustrates additional risks for structural sex chromosome abnormalities in fetuses with a non-invasive prenatal screen positive for monosomy X.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(2): 294-301, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32476283
5.
Algorithm-Driven Electronic Health Record Notification Enhances the Detection of Turner Syndrome.
J Pediatr
; 216: 227-231, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31635814
6.
Neonatal Lung Disease Associated with TBX4 Mutations.
J Pediatr
; 206: 286-292.e1, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30413314
7.
Analysis of copy number variants in 11 pairs of monozygotic twins with neurofibromatosis type 1.
Am J Med Genet A
; 173(3): 647-653, 2017 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27862945
8.
The Value of Chromosome Analysis to Interrogate Variants in DNMT3B Causing Immunodeficiency, Centromeric Instability, and Facial Anomaly Syndrome Type I (ICF1).
J Clin Immunol
; 39(8): 857-859, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31686314
9.
Delineating the phenotype of 1p36 deletion in adolescents and adults.
Am J Med Genet A
; 164A(10): 2496-503, 2014 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25044719
10.
Low dose decitabine in very high risk relapsed or refractory acute myeloid leukaemia in children and young adults.
Br J Haematol
; 161(3): 406-10, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23432727
11.
Regions of homozygosity identified by SNP microarray analysis aid in the diagnosis of autosomal recessive disease and incidentally detect parental blood relationships.
Genet Med
; 15(1): 70-8, 2013 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22858719
12.
Identification of Biallelic dystrophin gene variants during maternal carrier testing for Becker muscular dystrophy and review of the DMD exon 49-51 deletion phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 11(1): e2088, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36424846
13.
The clinical phenotype of children with Fanconi anemia caused by biallelic FANCD1/BRCA2 mutations.
Pediatr Blood Cancer
; 58(3): 462-5, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21548014
14.
Assessment of minimal residual disease in ewing sarcoma.
Sarcoma
; 2012: 780129, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22550426
15.
Characterization of a rare mosaic unbalanced translocation of t(3;12) in a patient with neurodevelopmental disorders.
Mol Cytogenet
; 15(1): 10, 2022 Mar 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35248119
16.
Genetic Testing in Patients with Neurodevelopmental Disorders: Experience of 511 Patients at Cincinnati Children's Hospital Medical Center.
J Autism Dev Disord
; 52(11): 4828-4842, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-34773222
17.
Ventricular noncompaction and absent thumbs in a newborn with tetrasomy 5q35.2-5q35.3: an association with Hunter-McAlpine syndrome?
Am J Med Genet A
; 155A(6): 1409-13, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21567924
18.
Cross-species comparison of the metabolism and excretion of zoniporide: contribution of aldehyde oxidase to interspecies differences.
Drug Metab Dispos
; 38(4): 641-54, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20040581
19.
Aneuploid embryo transfer: clinical policies and provider opinions at United States fertility clinics.
Fertil Steril
; 114(1): 110-117, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32622405
20.
Evidence-based review of genomic aberrations in B-lymphoblastic leukemia/lymphoma: Report from the cancer genomics consortium working group for lymphoblastic leukemia.
Cancer Genet
; 243: 52-72, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32302940