Detalles de la búsqueda
1.
The gene dose makes the disease.
Cell
; 185(16): 2850-2852, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35931018
2.
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
Am J Hum Genet
; 110(12): 2015-2028, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979581
3.
Spontaneous seizures and elevated seizure susceptibility in response to somatic mutation of sodium channel Scn8a in the mouse.
Hum Mol Genet
; 30(10): 902-907, 2021 05 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33822038
4.
Scn8a Antisense Oligonucleotide Is Protective in Mouse Models of SCN8A Encephalopathy and Dravet Syndrome.
Ann Neurol
; 87(3): 339-346, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31943325
5.
Gene discoveries in autism are biased towards comorbidity with intellectual disability.
J Med Genet
; 57(9): 647-652, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32152248
6.
Assortative mating and parental genetic relatedness drive the pathogenicity of variably expressive variants.
medRxiv
; 2023 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292616
7.
Combinatorial patterns of gene expression changes contribute to variable expressivity of the developmental delay-associated 16p12.1 deletion.
Genome Med
; 13(1): 163, 2021 10 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34657631
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